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Medicina: ricerca svela mutazioni genetiche che provocano morbo di Paget

Cronaca

Firenze, 14 giu. - (Adnkronos) - La ricerca sulle malattie delle ossa fa un importante passo avanti grazie a uno studio su scala europea al quale ha dato un contributo determinante l'Italia, in particolare l'Unita' Operativa Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo dell'Ospedale di Careggi di Firenze, diretta dalla professoressa Maria Luisa Brandi. Ne da' notizia l'ultimo numero della nota rivista scientifica ''Nature'', in un articolo dedicato al cosiddetto Morbo di Paget, dal titolo ''Paget Genes in Nature Genetics''.

Il Morbo di Paget e' un'importante malattia del metabolismo osseo, relativamente comune, ovvero con una incidenza del 2 per cento nella popolazione europea oltre i 55 anni. La malattia causa lesioni ossee diffuse a vari segmenti scheletrici. Se non curate in tempo, provocano danni articolari e fratture, oltre ad aumentare l'incidenza di osteosarcomi, vale a dire di tumori maligni delle ossa.

La ricerca aveva gia' identificato il gene SQSTM1, responsabile, pero', solo del 40 per cento delle forme familiari. L'assenza di informazioni sul rimanente 60% non permetteva dunque di intervenire precocemente nei portatori del gene, con farmaci che inibiscono il riassorbimento osseo e che prevengono l'instaurarsi di lesioni destinate a diventare irreversibili. Adesso l'obiettivo si avvicina. (segue)

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