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MALATTIE RARE

Nusinersen: tappe motorie ok
nei bambini con ‘Sma tardiva’

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Presentati al congresso annuale dell'American Academy of Neurology (AAN) appena chiusosi a Boston i dati conclusivi dello studio di Fase 3 CHERISH condotto su nusinersen, dai quali emerge un miglioramento statisticamente e clinicamente significativo della funzione motoria nei bambini affetti da atrofia muscolare spinale (Sma) con insorgenza tardiva (con maggiore probabilità di sviluppare forme di Tipo 2 o Tipo 3) rispetto ai bambini non trattati. L'atrofia muscolare spinale (Sma) è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, comportando debolezza e atrofia muscolare severa e progressiva. Sostanzialmente, i soggetti con il tipo di Sma più severa possono andare incontro a paralisi e avere difficoltà nello svolgimento delle funzioni di base della vita, come respirare e deglutire. I risultati, nel loro complesso, confermano la robusta efficacia e il profilo di sicurezza favorevole di nusinersen su un ampio spettro di pazienti affetti da Sma. Il programma di sviluppo di nusinersen rappresenta il più consistente insieme di dati clinici esistente nell’ambito della Sma. “Lo studio CHERISH, condotto in collaborazione con Ionis, dimostra ulteriormente l’impatto significativo che nusinersen può avere nei bambini con Sma a esordio tardivo e riconferma il beneficio del trattamento nelle diverse popolazioni di pazienti affetti da Sma – ha dichiarato il Alfred Sandrock, M.D., Ph.D., vicepresidente esecutivo e direttore medico presso Biogen – Il programma di sviluppo clinico dimostra l’impatto del trattamento precoce, come confermato dai dati dello studio NURTURE che mostrano miglioramenti significativi nel raggiungimento delle tappe motorie, complessivamente in linea con il normale sviluppo nei neonati pre-sintomatici trattati con nusinersen”.

CHERISH è uno studio di Fase 3, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato con procedura sham e volto a valutare l'efficacia e la sicurezza di nusinersen nei bambini affetti da Sma a esordio tardivo. Lo studio, durato 15 mesi, ha valutato nusinersen in 126 bambini non deambulanti dai 2 ai 12 anni che hanno visto insorgere i sintomi a più di 6 mesi di età. Nell’analisi conclusiva dello studio CHERISH, i bambini trattati con nusinersen hanno dimostrato un miglioramento statisticamente e clinicamente significativo della funzione motoria, come testimoniato dalla differenza di 4,9 punti nella variazione media rispetto al basale al mese 15 sul punteggio Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (Hfmse) (p = 0.0000001). La scala Hfmse è uno strumento riconosciuto e concepito specificamente per valutare la funzione motoria nei bambini affetti da Sma. Nel corso della misurazione delle variazioni rispetto al basale, i bambini che hanno ricevuto nusinersen (n=84) hanno raggiunto un miglioramento medio di 3,9 punti al mese 15, mentre i bambini non sottoposti a terapia (n=42) hanno fatto registrare una diminuzione media di 1,0 punti. I risultati degli endpoint primari nell’analisi conclusiva sono stati in linea con i risultati osservati nell’analisi ad interim.

I dati sugli altri endpoint analizzati, tra cui il raggiungimento di nuove tappe motorie e della funzione motoria dell'arto superiore, hanno confermato i miglioramenti nei bambini sottoposti al trattamento. Nusinersen ha dimostrato un profilo di sicurezza favorevole. Gli eventi avversi, inclusi quelli di natura grave segnalati in seguito al trattamento, sono stati riscontrati con minor frequenza nei bambini trattati con nusinersen rispetto ai soggetti non trattati. La maggior parte degli eventi avversi sono stati considerati sia come correlati alla Sma, sia come eventi comuni nella popolazione generale, nonché come eventi correlati alla procedura della puntura lombare. Nessun bambino ha dovuto sospendere la terapia a causa dell’insorgenza di eventi avversi. “Nello studio CHERISH, la maggior parte dei bambini con Sma a esordio tardivo trattati con nusinersen ha riscontrato miglioramenti nella funzione motoria e la stabilizzazione o il rallentamento della progressione della malattia – ha dichiarato Richard Finkel, primario di neurologia presso il Nemours Children’s Hospital di Orlando, in Florida – In qualità di medico con 37 anni di esperienza nel trattamento dei bambini affetti da Sma, posso dire che è incredibilmente incoraggiante vedere alcuni pazienti trattati con nusinersen raggiungere tappe motorie come il gattonamento e la stazione eretta assistita nell’ambito dello studio clinico. I miglioramenti clinicamente significativi come questi sono una novità senza precedenti e danno una nuova speranza ai malati di Sma e alle loro famiglie”. (EUGENIA SERMONTI)

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