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APPI & FIRMO INSIEME

1° giornata dell’ipoparatiroidsmo
una malattia rara endocrinologica

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L’ipoparatiroidismo (detto anche Hpth) è una malattia endocrina rara, causata dall’assenza o dalla carenza di paratormone, un particolare ormone prodotto dalle ghiandole paratiroidi, corpuscoli della dimensione di un chicco di grano poste in prossimità della tiroide. L’ipoparatiroidismo può trovare le sue cause in rarissime malattie genetiche che alterano la funzione o l’anatomia delle paratiroidi (circa 15 diverse tra loro), oppure in malattie autoimmuni, infine come conseguenza dell’asportazione chirurgica della tiroide, soprattutto se questa è affetta da carcinoma, tanto che dal 2 al 10 per cento dei pazienti che subiscono una tiroidectomia vedranno come conseguenza indesiderata della stessa un ipoparatiroidismo postchirurgico. L’assenza di un qualsiasi ormone nel corpo umano può avere gravi conseguenze, perché queste sostanze svolgono la funzione di messaggero chimico ed hanno il compito di controllare e dirigere l’attività di alcune specifiche cellule a loro ‘affidate’: se un ormone manca, queste smettono di funzionare correttamente. Il paratormone, in particolare, ha la funzione di regolare l’attività delle cellule che assorbono il calcio: quando non è presente ne deriva una carenza di calcio nel sangue (detta ipocalcemia), con tutte le conseguenze che questa può avere.

L’ipoparatiroidismo in sé e per sé dunque non dà sintomi: è la carenza di calcio a manifestarsi in modo molto vario da persona a persona. Un basso livello di calcio nel sangue (associato a livelli fosfatici superiori alla norma) causa sintomi simili agli attacchi tetanici che possono riguardare il sistema muscolare, il sistema nervoso o l’apparato gastrointestinale. Se questo stato perdura si possono avere anomalie dei denti, bassa statura, cataratta oculare, problemi alle ossa. La condizione di malattia rara ha fatto sì che finora gli ammalati di ipoparatiroidismo avessero poca visibilità, ma finalmente qualcosa negli ultimi tempi è cambiato: nel 2015 è stata fondata l’Associazione Per i Pazienti con Ipoparatiroidismo (Appi), nata grazie allo sforzo della Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso (Firmo), diretta dalla professoressa Maria Luisa Brandi. Da poco Appi si è federata con le altre associazioni esistenti in Europa e finalmente, il 1 giugno ha aderito alla Giornata Mondiale dell’Ipoparatiroidismo, un evento che finalmente dissolve il cono d’ombra in cui si trova questa patologia, organizzando congiuntamente per la Giornata un evento nella Biblioteca Giovanni Spadolini del Senato, alla presenza di numerose Autorità, specialisti e ammalati, grazie al contributo incondizionato di Shire.

È proprio alla professoressa Maria Luisa Brandi, docente di Malattie del Metabolismo Minerale Osseo dell’Università di Firenze, che abbiamo chiesto di parlarci dell’importanza di questo evento: “È un passaggio fondamentale, al quale noi come Firmo teniamo particolarmente: abbiamo spinto molto per la nascita dell’Appi, che dopo aver mosso i primi passi, ora si muove in autonomia e cresce sempre più. L’evento che abbiamo organizzato in occasione di questa Giornata ci ha permesso di far conoscere ancora meglio questa importante associazione di pazienti. Con l’occasione abbiamo presentato il nuovo sito Internet di Appi, completamente rinnovato, che diventerà un valido punto di riferimento per gli ammalati: oltre a trovare risposte immediate ai loro dubbi, gli ammalati avranno ora la possibilità interagire tra loro e con gli specialisti, grazie a un forum dove potranno far sentire la loro voce. Auspichiamo davvero che sia giunta l’ora per questi ammalati di non sentirsi più soli. Anche perché siamo finalmente giunti a una svolta fondamentale: a breve nel nostro Paese verrà riconosciuta per la cura dell’ipoparatiroidismo una terapia ormonale sostitutiva basata sul paratormone, un peptide di 84 aminoacidi, che darà nuove speranze ai pazienti. Questo evento vuole far conoscere quanto fatto finora, ma ancor di più vuole segnare un punto di partenza per una nuova era nell’affrontare questa malattia”. (EUGENIA SERMONTI)

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