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MEDICINA RIPRODUTTIVA

Greco: “grazie al doppio screening
la fecondazione in vitro più sicura”

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Garantire alle coppie che cercano di avere un figlio con la fecondazione in vitro un margine di successo più elevato da oggi è possibile: secondo uno studio scientifico pubblicato su 'Human repoduction', rivista di punta del settore diffusa mensilmente dalla Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), è possibile con una sola biopsia sottoporre le cellule a due screening diversi: quello per individuare le malattie genetiche e quello per individuare i difetti cromosomici, detti rispettivamente Pgd dall'inglese pre-implantation genetic diagnosis e Pgs dall'inglese pre-implantation genetic screening. Così facendo si andrebbero quasi a raddoppiare le possibilità di portare a termine la gravidanza. L’équipe di ricercatori dell’European hospital di Roma ha prelevato un piccolo numero di cellule dallo strato esterno di 1122 blastocisti - ovvero l’insieme di cellule che comincia a formarsi circa 5 giorni dopo che un uovo è stato fecondato e che poi continua a svilupparsi in un embrione -  che ha sottoposto a Pgd e Pgs. Sono stati dunque trasferiti in utero solo 218 blastocisti. Ciò ha determinato 99 gravidanze e la nascita di 70 bambini sani entro lo scorso gennaio 2017, quando è stato concluso lo studio. Si tratta di un tasso di gravidanza del 49 per cento, ovvero superiore al tasso di gravidanza clinica che in media va dal 22 e al 32 per cento riportato nella popolazione generale delle coppie sottoposte a fecondazione in vitro. In realtà i numeri sono anche maggiori poiché altre 13 gravidanze sono andate avanti e 12 hanno portato alla nascita di bambini sani.

"Le coppie che si sottopongono a diagnosi genetica pre-impianto per evitare la trasmissione di malattie ereditarie, come la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica – affermano i ricercatori - dovrebbero fare allo stesso tempo anche una valutazione anche del numero dei cromosomi. In questo modo solo gli embrioni esenti da malattie genetiche e anomalie cromosomiche sarebbero trasferiti nella donna, dandole le migliori possibilità di portare a termine la gravidanza con successo, evitando il rischio di impianto. Il fallimento, l'aborto spontaneo o anche le nascite con sindrome di Down (in cui vi è un cromosoma extra) o sindrome di Turner (che affligge le femmine e che risulta nel possedere solo un cromosoma x piuttosto che i due normali)". Per il professor Ermanno Greco, co-autore dello studio e direttore del Centro per la medicina riproduttiva, "i pazienti che hanno il rischio di trasmettere le malattie geneticamente ereditabili alla loro progenie devono fare di una diagnosi genetica pre-impianto. Quindi va eseguita una biopsia della blastocisti. Crediamo fermamente che in questi casi sia obbligatorio analizzare anche lo stato cromosomico della blastocisti, perché è possibile eseguire entrambe le analisi sul medesimo campione di biopsia, senza eseguire altre procedure pericolose e invasive sull'embrione o sul feto. Questo studio inoltre conferma l’eccellenza della ricerca italiana nonostante le difficoltà, che riscuote il plauso a volte più all’estero che nei confini della penisola".

I due tipi di screening sono già svolti nei centri fertilità italiani e quindi, anche alla luce di questo studio, sarebbe auspicabile che le cliniche implementino le raccomandazioni dei ricercatori. "316 blastocisti che sembravano sane in realtà avevano numeri anomali di cromosomi. Significa il risultato finale sarebbe stato un fallimento dell’impianto, aborti spontanei o bimbi con difetti, ovvero risultati emotivamente devastanti per le coppie" sottolinea la dottoressa Maria Giulia Minasi, direttore del laboratorio presso il Centro per la medicina riproduttiva dello European hospital. Con il doppio screening invece è stato possibile valutare meglio le cellule. "Le tecniche genetiche ormai hanno rivoluzionato la stessa fecondazione in vitro - conclude Greco - Non ha più senso ormai fare trattamenti tradizionali senza ricorrere a queste possibilità, che migliorano il successo, diminuiscono i rischi per la donna, senza doversi sottoporre ad aborto terapeutico". (MATILDE SCUDERI)

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