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RARE DISEASE DAY 2018/3

Ricerca e sviluppo per i malati rari
Roche ribadisce il proprio impegno

Emofilia, fibrosi polmonare idiopatica e fibrosi cistica sono alcune delle aree terapeutiche su cui l’azienda è impegnata: e sono 9 le molecole in fase di studio per altrettante patologie rare

28 Febbraio 2018

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Anna Maria Porrini, direttore medico Roche Italia

Anna Maria Porrini, direttore medico Roche Italia

Si celebra oggi 28 febbraio il Rare disease day, giornata mondiale dedicata alla lotta contro le malattie rare. Roche coglie questa importante occasione per ribadire il proprio impegno a fianco di questi malati. “Ogni persona con malattia rara è importante, non è questione di numeri. Ognuna di loro ha una storia. – afferma Anna Maria Porrini, direttore medico Roche Italia. È per questo che in Roche ci impegniamo con coraggio per fare la differenza nella vita dei pazienti con patologie ancora poco conosciute e non idoneamente trattate”.

Chi soffre di questa malattia infatti non solo deve affrontare la patologia in quanto tale, ma è anche penalizzato dalla difficoltà, in presenza di numeri così bassi, per le aziende di rientrare delle spese ingenti di ricerca e sviluppo farmaci. “L’80 per cento delle malattie rare è dovuto a cause genetiche, per questo la ricerca e lo sviluppo farmacologico rappresentano un imperativo strategico nella nostra azienda – continua Porrini - Emofilia, fibrosi polmonare idiopatica, fibrosi cistica sono alcune delle aree in cui siamo già impegnati e per espandere gli orizzonti studiamo altre molecole per l’atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare di Duchenne e la malattia di Huntington. Al momento sono 9 le molecole in fase di studio per le malattie rare e ci auguriamo che tutte possano rappresentare una svolta per la medicina del futuro”.

Roche scienza si dedica allo studio delle malattie rare per migliorare sensibilmente la vita delle persone. Si stima che il 3 per cento della popolazione sia colpita da malattie rare, oltre 30 milioni nell’Unione europea di cui circa 1-2 milioni in Italia. Una persona ogni due mila ha una malattia rara. Indagare aree terapeutiche ancora poco esplorate, che richiedono elevate risorse e competenze, è quindi una priorità. Ogni anno Roche investe 40 milioni di Euro, solo nel 2017 sono stati condotti 217 studi clinici su varie patologie in 220 centri, coinvolgendo oltre 11mila pazienti che hanno così potuto beneficiare di un percorso clinico all’avanguardia. È per questo che in occasione del Rare disease day 2018 Roche supporta le iniziative organizzate da Uniamo onlus, dalla Federazione italiana malattie rare e  dall’Osservatorio malattie rare(Omar). (MATILDE SCUDERI)

L’impegno Roche nelle Malattie Rare

L’emofilia A è una patologia ereditaria caratterizzata da un’insufficienza della coagulazione, che determina sanguinamenti incontrollati e spesso spontanei. L’emofilia A interessa circa 320 mila persone in tutto il mondo, di cui il 50-60 per cento presenta una forma grave della malattia. Le persone affette da emofilia A soffrono della mancanza, totale o parziale, di una proteina della coagulazione chiamata Fattore VIII. Nei soggetti sani, in caso di sanguinamento, il fattore VIII agisce da cofattore per i fattori della coagulazione IX e X, determinando un passaggio fondamentale per la coagulazione del sangue e quindi l’interruzione del sanguinamento. A seconda della gravità della patologia, le persone affette da emofilia A possono manifestare sanguinamenti frequenti, soprattutto a livello delle articolazioni o dei muscoli. Una grave complicanza del trattamento è rappresentata dallo sviluppo di inibitori verso le terapie sostitutive del fattore VIII. Gli inibitori sono anticorpi sviluppati dal sistema immunitario dell’organismo che si legano al prodotto sostitutivo del fattore VIII e ne bloccano l’efficacia, rendendo difficile, se non impossibile, ottenere un livello di fattore VIII sufficiente a controllare il sanguinamento. Roche ha recentemente ottenuto dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’UE l’autorizzazione per emicizumab per il trattamento di persone affette da emofilia A con inibitori. Emicizumab è un anticorpo bi specifico che si lega al fattore IX e il fattore X. È stato concepito per avvicinare i fattori IX e X, che sono le proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione e ripristinare il processo di coagulazione del sangue nei soggetti affetti da emofilia A. Emicizumab è un trattamento di profilassi (preventivo) che può essere somministrato per via sottocutanea una volta a settimana. Emicizumab è stato ideato da Chugai Pharmaceutical Co., Ltd., società giapponese del gruppo Roche, ed è sviluppato congiuntamente dalla stessa Chugai, Roche e Genentech.

La fibrosi polmonare idiopatica (Ipf) è una grave patologia che colpisce circa 5 milioni di pazienti nel mondo caratterizzata dalla produzione di tessuto cicatriziale all’interno dei polmoni. Questa progressiva cicatrizzazione del tessuto polmonare, chiamata fibrosi, rende la respirazione sempre più difficile.  Roche da anni è impegnata nella gestione e trattamento dell’IPF con il pirfenidone. Ulteriori informazioni sulla patologia sono disponibili su www.fightipf.it

Altra area delle malattie rare in cui Roche è già attiva è la fibrosi cistica, patologia che interessa principalmente l’apparato respiratorio e quello digerente e provoca una secrezione di muco eccessivamente denso. Come conseguenza il muco interferisce con le normali attività respiratorie e digestive causando un costante stato infiammatorio. Il gene che subisce la mutazione è il Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Respiro affannoso, tosse persistente, problemi metabolici sono solo alcuni dei disturbi causati dalla patologia. Il dornase alfa è la molecola presente nel portfolio Roche per il trattamento della fibrosi cisitica.

Roche sta inoltre attualmente studiando altre 9 molecole per l’area delle malattie rare in Italia. Uno degli studi in fase I è dedicato all’Emoglobinuria parossistica notturna (Epn), malattia caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti episodi trombotici con una prevalenza di circa 1 persona su 500 mila. Un altro studio di fase III coinvolge pazienti affetti da pemfigo vulgaris, malattia cutanea autoimmune cronica, che causa la comparsa di vescicole sulla cute, la cui prevalenza è stimata in circa 1 persona su 2.630. Tra gli altri sette in studi in corso in fase II vi sono quelli focalizzati su beta talassemia, nefrite lupica e policitemia vera.

Nell’ambito della distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) Roche ha attualmente in corso uno studio di fase II. Questa patologia causa la degenerazione progressiva dei muscoli con conseguente stanchezza cronica, ed è considerata un disordine neuromuscolare dovuto ad una alterazione del cromosoma X. Due inoltre sono gli studi di fase II e III dedicati all’atrofia muscolare spinale (Sma). Le ricerche in corso riguardano un farmaco sperimentale che promuove la sopravvivenza delle cellule motorie, preservando la funzione elettrica dei mitocondri. La Sma causa la morte di quelle cellule nervose, chiamate motoneuroni che impartiscono ai muscoli il comando di muoversi. Questa patologia neuromuscolare colpisce circa 1 neonato su 10 mila.

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