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MALATTIE MIOTONICHE

Per i malati neuromuscolari
un punto di ascolto itinerante

12 Febbraio 2015

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Medici, malati e loro familiari si incontreranno per un confronto sugli aspetti clinici e di ricerca delle malattie neuromuscolari, in particolare  per quelle distrofie miotoniche. Il ‘Punto di ascolto itinerante’  nasce da un’idea del professor Giovanni Meola, fondatore e presidente della Fondazione Malattie Miotoniche e del Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari. Il primo appuntamento si è tenuto nell’ottobre scorso in Piemonte. “Vogliamo offrire e nelle diverse regioni un’occasione di informazione più capillare su queste patologie e facilitare l’incontro e la conoscenza tra i pazienti stessi, i medici e i ricercatori” evidenzia Meola. In occasione di questo appuntamento i malati e i loro familiari potranno liberamente intervenire e interagire con gli specialisti: gli operatori sanitari provengono  in particolare da UOC Ospedale Civile di Brescia e IRCCS Policlinico San Donato – sede di Fondazione Malattie Miotoniche e Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari – dove è operativo un Laboratorio di Istopatologia muscolare e Biologia molecolare dedicato alla diagnosi e ricerca clinica su queste patologie neuromuscolari. La Fondazione Malattie Miotoniche ha come proprio scopo la promozione e il sostegno alla ricerca scientifica realizzata da enti ed università nel campo della neurologia e specificatamente delle patologie neuromuscolari ed in particolare delle malattie miotoniche, mediante la concessione a loro favore di erogazioni gratuite in denaro.

 Le malattie miotoniche. Si tratta di una serie di patologie che fanno parte delle miopatie (malattie del muscolo scheletrico caratterizzate da una compromissione primitiva strutturale o funzionale). Sono caratterizzate dal fenomeno miotonico vale a dire da una prolungata contrazione muscolare dopo breve stimolo e ritardo nel rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria. Attualmente in Italia sono circa 10.000  le persone affette da malattie miotoniche. Sono malattie miotoniche:

• le miotonie distrofiche (distrofia miotonica di Steinert, o di tipo 1 – DM1; distrofia miotonica di tipo 2 – DM2). Sia la DM1 che la DM2 sono malattie multisistemiche perché interessano moltissimi organi oltre i muscoli scheletrici (cuore, intestino, utero, occhio, encefalo) e la DM1  è la distrofia muscolare più comune dell’adulto;      

• le miotonie non distrofiche e le paralisi periodiche (canalopatie del sodio, del calcio e del cloro). Queste patologie sono causate da mutazioni a livello dei geni dei canali ionici voltaggio dipendenti la cui espressione è limitata al muscolo scheletrico. (EDOARDO CAPRINO)

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