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PSICHIATRIA ‘OGGETTIVA’

Dal DNA dei pazienti psichiatrici
la scelta della cura personalizzata

24 Febbraio 2015

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Un problema che riguarda quasi un cittadino su cinque, visto che il 18,3% degli italiani hanno subito un disturbo mentale almeno una volta nella loro vita. E che ora, grazie al nuovo test di farmaco genetica sviluppato da FB Health in collaborazione con la società biotech spagnola AB-Biotics, usato in neurologia e psichiatria, sarà possibile identificare il farmaco più adatto per ogni paziente, analizzando il loro DNA estratto da un campione di saliva. Una novità molto attesa, presentata al Congresso Nazionale della Società Italiana di Psicopatologia (SOPSI) in corso a Milano, accolta con grande interesse dagli esperti del settore. “Finora la diagnosi ed il trattamento farmacologico in psichiatria si sono basati principalmente sul colloquio e sull’osservazione clinica, con tutti i limiti che questo comporta, le analisi di laboratorio costituivano esclusivamente un complemento per valutare possibili effetti collaterali o i livelli plasmatici di alcuni farmaci . – afferma Giulio Perugi, ricercatore presso l’Università di Pisa – Ora abbiamo a disposizione un nuovo strumento, di facile impiego pratico, che consente di arricchire la gestione terapeutica con un riferimento ‘oggettivo’, in grado di fornire indicazioni sulle caratteristiche genetiche dell’individuo relativamente al metabolismo di molti farmaci e la potenziale risposta in determinati contesti clinici”. “La risposta individuale dei pazienti al trattamento farmacologico è molto variabile: si passa dal totale miglioramento dei sintomi in alcuni casi, alla totale assenza di effetto terapeutico in
altri. – continua Perugi – Neurofarmagen è il primo test in Italia che delinea una mappa sicura del metabolismo dei farmaci basata sul patrimonio genetico dell’individuo”. Il test aiuta a ridurre il tempo che intercorre tra la diagnosi e il trattamento efficace, contribuendo così all’individuazione del trattamento giusto sin dal primo momento. Una recente ricerca su pazienti con depressione, ansia e disturbi psicotici e bipolari ha dimostrato che l'uso di Neurofarmagen ha ridotto di quasi il 50% la percentuale di pazienti non stabilizzati.

Come funziona? Il test viene effettuato su un campione di saliva: analizza la risposta ai farmaci, il rischio di reazioni avverse e la dose ottimale per il paziente. I risultati delle analisi, ottenuti dal profilo genetico del paziente, forniscono una serie di informazioni, raccomandazioni e linee guida che aiutano il medico a scegliere il farmaco più adeguato per il paziente. La raccolta del campione di saliva viene effettuata nello studio/ambulatorio del medico specialista con un apposito kit. I risultati sono disponibili entro 10 giorni lavorativi dalla consegna al laboratorio. Secondo lo studio europeo di Epidemiologia dei Disturbi Mentali (ESEMeD), il 18,3% degli italiani adulti (circa 9 milioni di persone) hanno subito un disturbo mentale almeno una volta nella loro vita, una percentuale che raggiunge il 24,4% per le donne. Inoltre, il 7,3% della popolazione adulta (3,6 milioni di persone) ha sofferto di un disturbo mentale negli ultimi 12 mesi. La farmacogenetica studia l’influenza dei fattori genetici sull’attività di un farmaco, la sua assimilazione e il suo metabolismo. L’obiettivo è quello di utilizzare l’informazione genetica nella selezione del farmaco per massimizzarne l’efficacia terapeutica e minimizzare gli effetti secondari. I fattori genetici sono di fondamentale importanza e possono giustificare fino al 95% della variabilità interpersonale nella risposta e nelle reazioni avverse a determinati trattamenti farmacologici. “In ambito psichiatrico i progressi della farmacogenetica devono essere considerati tenendo presente che i disturbi del comportamento non sono generalmente associati ad un solo gene, ma sono di tipo poligenico e multifattoriale e quindi modulati, a loro volta, da fattori contestuali – afferma Andrea de Bartolomeis, professore associato di Psichiatria e Direttore dell'Unità Scientifico Didattica di Psichiatria e Responsabile del Laboratorio di Psichiatria Molecolare dell’Università Federico II di Napoli – Non esistono, allo stato attuale, dei marker definitivi per poter stabilire, in base alla costellazione genica di un paziente, quale sarà la risposta alla terapia. Tuttavia abbiamo a disposizione studi che indicano la suscettibilità alla patologia psichiatrica determinata da tali costellazioni di geni. In particolare le nuove tecniche di farmacogenetica possono essere molto utili per comprendere aspetti differenziali del metabolismo dei farmaci psicotropi, ovvero i meccanismi per cui il farmaco non è efficace in pazienti resistenti al trattamento o produce effetti collaterali in eccesso per ragioni legate alla farmacocinetica: rapidi metabolizzatori di farmaci o, al contrario, pazienti in cui l’organismo trattiene a lungo il farmaco. Sulla base di queste considerazioni, sarà possibile iniziare una terapia potenzialmente a misura di paziente”. (EUGENIA SERMONTI)

Il test è attualmente disponibile in Italia, Spagna, Portogallo, Brasile, Messico, Israele, India e Argentina e può essere acquistato online in collaborazione con il proprio medico curante su: www.neurofarmagen.it

 

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