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TEST MOLECOLARE BRCA

Tumore ovarico: dal Gemelli
la prima ‘rete’ per le pazienti

8 Aprile 2015

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Parte oggi il primo servizio nazionale che, sviluppato dal Policlinico Universitario ‘Agostino Gemelli’ e supportato da AstraZeneca, permette di accedere al test molecolare BRCA con tempistiche brevi. Una piattaforma online consente agli oncologi italiani che ne fanno richiesta di ottenere l’esito del test molecolare in 3 settimane, con un risparmio di tempo di circa 5-8 mesi, identificando così precocemente l’eventuale mutazione dei geni BRCA e facilitando dunque una migliore gestione del tumore ovarico e l’eventuale terapia personalizzata con i nuovi farmaci target. Si calcola che la mutazione BRCA comporti un aumento del rischio di tumore ovarico fino al 46% e sia presente nel 15-25% delle pazienti. Da oggi, grazie al nuovo servizio, l’accesso al test sarà garantito a tutte le pazienti con tumore ovarico e le donne a rischio sull'intero territorio nazionale, con un servizio rapido e di alta qualità diagnostica. Il carcinoma ovarico è l’ottavo tumore più diffuso fra le donne, con circa 230 mila nuove diagnosi ogni anno nel mondo. Nel 2014 in Italia si sono registrati quasi 6 mila nuovi casi, circa il 3% del totale dei tumori diagnosticati tra le donne. Le stime indicano che nel corso della vita 1 donna italiana ogni 74 sviluppi un tumore ovarico. “Il test genetico BRCA – spiega Giovanni Scambia, Direttore del Dipartimento per la Tutela della Salute della Donna, della Vita Nascente e dell’Adolescente e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Ginecologia Oncologica del Policlinico Universitario ‘A. Gemelli’ di Roma – riveste un’importanza fondamentale nella gestione del tumore ovarico. È infatti consigliato per le donne con una storia clinica o familiare sospetta, anche se il 40% circa delle pazienti con una mutazione BRCA può non avere una documentata e rilevante storia familiare di carcinoma ovarico. Per questo motivo esprimiamo soddisfazione per aver sviluppato al Policlinico Gemelli, grazie al supporto di AstraZeneca, una piattaforma che permette di accedere al test molecolare BRCA con tempi brevi ed elevata qualità diagnostica. Si tratta di un importante passo avanti per gli operatori sanitari e soprattutto per tutte le donne italiane che si trovano ad affrontare questa importante sfida contro il tumore ovarico. La nuova piattaforma ha importanti risvolti prognostici e facilita un eventuale intervento tempestivo con adeguate misure di prevenzione o terapeutiche”.

Il processo operativo. I protagonisti della nuova ‘rete’ sono la paziente, l’oncologo, il corriere clinico espresso e il responsabile del laboratorio d’analisi. Il processo è molto semplice e prevede 4 fasi.

1)   L’oncologo del centro ospedaliero in rete si collega alla piattaforma online e inserisce i dati della paziente, indicando la data in cui ritirare il campione da analizzare (massimo 72 ore dall’invio della richiesta);

2)   Si effettua il prelievo di sangue;

3)   Il corriere clinico espresso riceve una comunicazione automatica della richiesta: ritira i campioni da analizzare dal Centro Oncologico e li consegna al laboratorio di Diagnostica Molecolare del Gemelli;

4)   L’oncologo che ha effettuato la richiesta può visionare e scaricare i risultati dell’analisi direttamente dalla piattaforma online.

“Noi ci battiamo – commenta Nicoletta Cerana, presidente Acto onlus, Alleanza contro il tumore ovarico – per garantire l’accesso tempestivo a cure di qualità a tutte le donne colpite da tumore ovarico, la neoplasia ginecologica con gli indici di mortalità più elevati a causa della sua complessità, variabilità e mancanza di strumenti di prevenzione. Oggi per la prima volta, grazie al test BRCA e ai progressi della ricerca clinica, anche in questo campo si aprono nuove speranze di vita e le parole ‘qualità delle cure’ e ‘prevenzione’ assumono un nuovo significato. Qualità delle cure significherà per le pazienti con mutazione BRCA poter accedere a terapie personalizzate più efficaci e meno tossiche nel lungo termine, mentre prevenzione per ogni donna a rischio di tumore ovarico significherà adottare consapevolmente, grazie al test BRCA, le strategie di riduzione del rischio più adeguate alla propria storia di vita personale e familiare. Dopo anni di silenzio siamo quindi all’alba di un nuovo modo di gestire la malattia attraverso percorsi diagnostici e terapeutici tagliati a misura della donna a rischio e della paziente che, ci auguriamo, verranno assecondati e favoriti anche da adeguate strategie di politica sanitaria”.

La nuova piattaforma. “AstraZeneca è da sempre fortemente impegnata nella ricerca scientifica in ambito oncologico, nella sperimentazione e nello sviluppo di molecole innovative che possano rappresentare il futuro per la cura delle patologie oncologiche – commenta Gilberto Riggi, Direttore Medico di AstraZeneca Italia – L’impegno di AstraZeneca si traduce anche nel supporto a progetti che hanno le potenzialità concrete per migliorare la prevenzione, la diagnosi precoce e la gestione della malattia. La piattaforma inaugurata oggi al Policlinico Gemelli consente ai clinici di poter disporre di un’arma in più nella gestione del tumore ovarico, garantendo ad un sempre maggior numero di donne di poter accedere ad un test molecolare, segnatamente il test BRCA, con tempi brevi ed elevata qualità diagnostica”. I geni BRCA (Breast Cancer Susceptibility) sono noti come soppressori tumorali e impediscono l’insorgenza dei tumori. Se si verifica una mutazione, però, la funzione dei geni BRCA viene compromessa e la cellula viene privata di un meccanismo di controllo: si ha così un rischio maggiore di accumulare mutazioni che non vengono riparate e che favoriscono l’insorgenza del tumore. La mutazione BRCA si riscontra nel 15% circa delle pazienti, mentre ilrischio di sviluppare il tumore ovarico è del 39-46% con una mutazione BRCA1 e dell’10-27% con una mutazione BRCA2, rispetto all’1,8% della popolazione generale. (ISABELLA SERMONTI)

 

La nuova piattaforma web per il test molecolare BRCA

 

Che cos’è

Si tratta di una piattaforma online che consente agli oncologi delle strutture sanitarie autorizzate per il trattamento del carcinoma ovarico, oltre 400 in tutta Italia, di richiedere l’esecuzione del test per la determinazione dello stato mutazionale dei geni BRCA1/BRCA2.

L’analisi dei campioni viene effettuata presso l’Unità Operativa di Diagnostica Molecolare Clinica del Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma.

I protagonisti

Gli attori coinvolti sono quattro:

-         Paziente

-         Oncologo o gineco-oncologo della struttura ospedaliera

-         Corriere clinico espresso, che effettua il trasporto del campione

-         Responsabile del laboratorio d’analisi del Gemelli autorizzato per la diagnosi e refertazione dei test genetici

Le 4 fasi del servizio

Il processo prevede quattro semplici step.

1. Prima di effettuare il prelievo
L’oncologo si collega alla piattaforma online e, dopo aver effettuato la registrazione, inserisce i dati della donna che si sottoporrà al test.
La piattaforma genera un Codice Identificativo della paziente.
L’oncologo indica la data in cui desidera che venga ritirato il campione da analizzare (massimo 72 ore dall’invio della richiesta).
 

2. Al momento del prelievo
Si effettua il prelievo del sangue e si indica sulla provetta il codice identificativo corrispondente.
 

3. Spedizione del campione al laboratorio di analisi centralizzato
o   Il corriere clinico espresso riceve una comunicazione automatica della richiesta di ritiro.

o   Il corriere ritira i campioni da analizzare presso il Centro Oncologico che ne ha fatto richiesta e li consegna al laboratorio di Diagnostica Molecolare del Gemelli.

4. La ricezione del referto:
o   L’oncologo del centro richiedente può visionare e scaricare i risultati dell’analisi direttamente dalla piattaforma online. 

Il test BRCA

Il test BRCA è un’analisi complessa a causa delle caratteristiche dei geni BRCA, che sono tra i più grandi del nostro genoma, essendo composti da oltre 170 mila basi.

Il test prevede due momenti: l’analisi della sequenza genica per la ricerca di mutazione e l’analisi quantitativa per valutare il numero di copie del gene.

Per avere i risultati migliori è cruciale l’esperienza e l’interazione tra più specialisti, come ad esempio oncologi, ginecologi, genetisti e biologi molecolari clinici. Un network di figure provenienti da più ambiti clinici permette allo specialista di laboratorio non solo di condividere direttamente le eventuali criticità con le unità cliniche, ma anche di pianificare ulteriori approfondimenti diagnostici in vista di un eventuale secondo esame.

 

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