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LONDRA. SPECIALE ESC 2015/7

"Ora un farmaco che agisce a 360°
per l’ipercolestorolemia familiare"

Intervista con il professor Alberto Zambon (nella foto), Lipidologo dell'Università di Padova, sulle novità dal Congresso Europeo di Cardiologia sulla terapia dell’ipercolesterolemia familiare

17 Settembre 2015

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Intervista con il professor Alberto Zambon (nella foto), Lipidologo dell'Università di Padova, sulle novità dal Congresso Europeo di Cardiologia sulla terapia dell’ipercolesterolemia familiare

Professor Zambon, quali sono le caratteristiche e i numeri dell'ipercolesterolemia?

L’ipercolesterolemia familiare è un disturbo su base genetica del metabolismo del colesterolo, caratterizzata da livelli di colesterolo cattivo LDL molto elevati: tra i 300/600 mg nel caso di ipercolesterolemia eterozigote (un solo gene della coppia affetto) e oltre i 600 mg nel caso di ipercolesterolemia omozigote (ambedue i geni della coppia affetti). La conseguenza è lo sviluppo di eventi coronarici precoci. Se non adeguatamente e tempestivamente trattata l’ipercolesterolemia familiare eterozigote porta ad una patologia coronarica intorno ai 55/60 anni, quella omozigote ad eventi fatali nelle prime decadi di vita. I dati finora parlano di una prevalenza di 1 su 500 per l’ipercolesterolemia familiare eterozigote e di 1 su 1 milione per quella omozigote, con una percentuale di casi diagnosticati bassissima, in Italia (come in molti altri Paesi, ad eccezione dei Paesi nordici dove si raggiungono punte del 50%/60% ad es. in Norvegia ed Olanda) i dati più recenti indicano una percentuale del 4-5%. Da alcuni dati però proprio dei Paesi nordici sembra che in realtà sia una patologia più frequente di quando non si pensasse, il dato reale sembrerebbe essere di 1 su 200 per l’eterozigote, il che porterebbe a considerare ad es. in Italia 300/350.000 persone.

Come diagnosticare per tempo il paziente?

Lo screening per ipercolesterolemia familiare è raccomandato:

. in presenza di ipercolesterolemia familiare già diagnosticata in membri della famiglia;

. in caso di paziente adulto, livelli di colesterolo sopra i 300 mg, una volta escluse le cause più comuni (come ad es. l’ipotiroidismo)

. in caso di bambini (intorno ai 10 anni), livelli di colesterolo superiori ai 200/230 mg

. presenza nella storia clinica personale o familiare di malattie coronariche precoci

. presenza di ingrossamenti tendinei (delle mani e/o tendine di Achille), cosiddetti xantomi tendinei

La diagnosi di FH si basa su alcuni semplici criteri: storia familiare, storia clinica di CHD precoce, esame fisico per xantomi, colesterolo LDL molto elevato a misurazioni ripetute e/o mutazione genetiche riconosciute associate ad ipercolesterolemia familiare.

Evolocumab apre nuove opzioni per il lipidologo nella gestione del paziente?

Questi pazienti rappresentano una sfida clinica perché hanno livelli di colesterolo così elevati che se pur trattati con le terapie più efficaci (statine al massimo dosaggio e statine+ezetemibe), nei migliori centri internazionali il risultato è di 1 paziente su 5 che raggiunge il target terapeutico, figuriamoci nella pratica clinica. Anche gli ultimi dati presentanti all’ESC confermano che questi pazienti non solo sono drammaticamente sotto-diagnosticati, ma non sono adeguatamente trattati anche a diagnosti effettuata. I farmaci biologici, gli anticorpi monoclonali contro PCSK9 come evolocumab in questo caso, sono il primo grande passo in avanti dall’introduzione delle statine e possono davvero rappresentare una rivoluzione, perché ci permettono di ridurre ulteriormente il colesterolo del 50/65%, in aggiunta ai risultati che otteniamo con la terapia statine/statine+ezetemibe. Un risultato che ci permette di ribaltare l’1 su 5 dei pazienti efficacemente trattati a 4 su 5, capovolgendo completamente la proporzione dell’efficacia terapeutica. Anche i dati presentati all’ESC sono una conferma dell’efficacia di evolocumab a 360° su tutti i sottogruppi di pazienti e a lungo termine. Seppure i dati di efficacia su eventi clinici di questi farmaci arriveranno nel 2017/2018, una tale riduzione del colesterolo ci fa presumere che ci possa essere un significativo effetto positivo anche sulla riduzione degli eventi coronarici, che sono il vero problema di questi pazienti e del clinico che li gestisce.

Alla luce dello scenario visto, che significato assumono i dati presentati al Congresso Europeo di Cardiologia?

I dati presentati mettono in luce alcuni punti importanti riguardo evolocumab: evolocumab ha confermato la sua rilevante efficacia ipolipemizzante a 360 gradi in tutte i sottogruppi di pazienti sino ad oggi studiati. Appare ben tollerato nei pazienti caratterizzati da intolleranza alle statine, una popolazione ancora di difficile caratterizzazione.  Inoltre gli studi presentati hanno confermato un problema diffuso di mancato raggiungimento di target terapeutico o di un suo mantenimento, persino per post infartuati. Infine si conferma che i pazienti con ipercolesterolemia familiare sono significativamente misconosciuti e non diagnosticati nella pratica clinica quotidiana e se diagnosticati sovente non adeguatamente trattati. (ISABELLA SERMONTI)

 

 

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