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MALATTIE RARE

Arriva in Italia una terapia
per l’Angioedema ereditario

Finalmente disponibile anche in Italia il primo trattamento a base di C1 inibitore, autorizzato sia per la prevenzione che per gli attacchi acuti di questa malattia genetica rara e potenzialmente fatale

Intervista con Mario Cicardi, professore ordinario di Medicina interna e direttore del dipartimento di Area medica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano

10 Giugno 2013

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Intervista con Mario Cicardi, professore ordinario di Medicina interna e direttore del dipartimento di Area medica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano

In Italia i pazienti affetti da angioedema ereditario (AEE), una malattia genetica rara e potenzialmente fatale, hanno ora accesso a un nuovo medicinale a base di C1 inibitore umano, il primo trattamento indicato per la prevenzione pre-procedura e la prevenzione di routine di attacchi di AEE in adulti e adolescenti, con attacchi gravi e ricorrenti, intolleranti o insufficientemente protetti con i trattamenti di prevenzione orali, o in pazienti non adeguatamente gestiti con il trattamento acuto ripetuto. Il farmaco di ViroPharma inoltre autorizzato per il trattamento degli attacchi acuti di AEE. “L’AEE è una malattia genetica rara, debilitante e potenzialmente fatale – conferma Marco Cicardi, professore ordinario di Medicina interna e direttore del dipartimento di Area medica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano – che interessa circa 1 persona su 50.000, che corrisponderebbe a circa 1.200 pazienti in Italia. Le persone che soffrono di questo disturbo hanno attacchi ricorrenti e debilitanti di edema (gonfiore), che può interessare la laringe, il tratto gastrointestinale, il viso, le estremità e i genitali.

Come si diagnostica l’angioedema ereditario? Quali sono le difficoltà che si incontrano e perché molti pazienti non hanno ancora ricevuto una diagnosi?
“La diagnosi dell’angioedema ereditario si basa su manifestazioni cliniche abbastanza caratteristiche ed esami di laboratorio specifici. La principale difficoltà della diagnosi risiede nel fatto che si tratta di una malattia rara e il medico, se non ne conosce l’esistenza, non arriva al sospetto diagnostico e quindi non indirizza il paziente verso un’adeguata struttura. Non tutti gli esami di laboratorio necessari per la diagnosi sono inoltre facilmente disponibili. I dosaggi comunemente eseguiti per quantificare la proteina carente consentono infatti di individuare solo l’85% dei casi, mentre per il restante 15% sono necessarie delle valutazioni funzionali che sono disponibili solo in pochi laboratori in Italia. In questi casi è quindi necessario inviare il campione di sangue ad un centro specializzato. Oggi, grazie ad una sempre maggiore diffusione della conoscenza della patologia, il numero di pazienti che non hanno ricevuto ancora una diagnosi è diminuito e si stima che in Italia i pazienti non noti rappresentino meno del 20% delle persone affette da angioedema ereditario”.

Qual è la situazione dei centri di riferimento in Italia? Come e da quale specialista viene gestito il paziente una volta diagnosticata la patologia?
“In Italia si è cominciato da una decina d’anni a creare una rete di centri specializzati su questa patologia in grado di erogare assistenza al paziente. In passato esistevano infatti solo tre centri di riferimento a Milano, Roma e Palermo. I pazienti sono però equamente distribuiti in tutta Italia ed abbiamo quindi iniziato una ricerca di colleghi che si occupassero di patologie affini e che potessero essere quindi interessati a seguire l’angioedema ereditario. Ora la distribuzione dei centri è abbastanza uniforme, quasi tutte le regioni hanno almeno una struttura dedicata, anche se non tutti afferiscono alla stessa categoria specialistica perché comprendono allergologi, internisti, reumatologi etc. Ciò non rappresenta tuttavia una criticità per la gestione del paziente, perché la patologia è variegata e non ha una pertinenza specialistica ben definita”.

Che cosa comporta l’angioedema ereditario per la vita dei pazienti?
“L’angioedema ereditario è una malattia periodica, improvvisa e invalidante, in cui il paziente alterna periodi asintomatici ad altri in cui può sperimentare un’invalidità significativa. L’impatto sulla qualità di vita varia molto da paziente a paziente, a seconda della frequenza e della durata degli attacchi, che possono persistere nel complesso per più di 50 giorni l’anno. La qualità di vita delle persone affette da angioedema ereditario è fortemente condizionata dalla possibilità di ricevere dei trattamenti adeguati. È infatti essenziale garantire innanzitutto a tutti i pazienti un facile accesso alla terapia in caso di attacco; la disponibilità immediata del trattamento consente di fermare la progressione dei sintomi prima che incidano sulla vita quotidiana e permette tempi di guarigione più rapidi. E’ quindi essenziale che i pazienti possano ricevere il trattamento anche a domicilio, evitando di ritardare la somministrazione nel tentativo di raggiungere una struttura ospedaliera. Nei casi in cui gli attacchi siano frequenti e la patologia condizioni fortemente la vita delle persone colpite, è inoltre importante considerare la possibilità di attuare una prevenzione di routine, che riduce il rischio per i pazienti di sperimentare l’attacco e le conseguenti limitazioni alla propria vita sociale, scolastica e professionale”. (LARA LUCIANO)


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