Lipodistrofie e laminopatie: nascela prima associazione dei pazienti

Una buona notizia: finalmente I pazienti italiani affetti da lipodistrofia (https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia) hanno un'associazione pronta a supportarli: si chiama Associazione Italiana Lipodistrofie (Ailip) http://ailip.it/ e conta già una ventina di iscritti. Dato che nel nostro Paese si ipotizzano circa un centinaio di persone affette, è lecito pensare che molte di queste non sappiano ancora di esserlo: favorire una diagnosi sempre più precoce è infatti l'obiettivo principale dell'Associazione Italiana Lipodistrofie. L’associazione è composta da pazienti e familiari di bambini affetti e si rivolge anche alle persone con malattie correlate, come le laminopatie. Il presidente Guido Loro e la vice Valeria Corradin si trovano ora nella fase in cui è utile fare rete e collaborare con altre associazioni, trovare Centri specializzati e medici esperti nella patologia. Quando il grasso è mal distribuito. Le lipodistrofie sono un gruppo di patologie multisistemiche con cause e sintomi molto diversi, ma accomunate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e allo stesso tempo dall'accumulo di grasso in distretti corporei dove normalmente non dovrebbe trovarsi, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. Le conseguenze riguardano diversi organi e apparati, e possono includere steatosi epatica, insulinoresistenza, diabete, ovaio policistico, acantosi (pelle scura ed ispessita), infertilità, dolore agli arti e problemi cardiaci e renali. Sono divise in quattro macrogruppi: a seconda della causa possono essere congenite o acquisite, mentre se si considera la distribuzione del grasso nel corpo, si distinguono in forme generalizzate o parziali. Le due forme congenite sono chiamate lipodistrofia generalizzata congenita (Sindrome di Berardinelli-Seip) e lipodistrofia familiare parziale, mentre le acquisite prendono il nome di lipodistrofia generalizzata acquisita (Sindrome di Lawrence) e lipodistrofia familiare acquisita. Le forme congenite sono evidenti sin dai primi mesi di vita, mentre le acquisite si manifestano nell'infanzia, nell'adolescenza e in alcuni casi anche in età più avanzata. Pochi Centri di riferimento. Essendo malattie molto rare, i Centri di riferimento sono pochissimi: AILIP ha come referente l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, nella persona del professor Ferruccio Santini, https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia/11666-con-metreleptina-notevoli-miglioramenti-nelle-malattie-secondarie-alla-lipodistrofia responsabile del Centro Obesità presso l'Unità Operativa di Endocrinologia. “Ci stiamo occupando di mappare le altre strutture specializzate, e in evidenza ci sono il Policlinico di Roma–Tor Vergata e l'ospedale Sant'Orsola–Malpighi di Bologna”, spiega Chiara Pistoi, del direttivo di AILIP. Per la carenza di Centri esperti, la diagnosi è spesso ritardata di molti anni, e ciò costringe le persone affette a spostarsi dalla propria regione per farsi visitare in altre strutture, con i disagi conseguenti. In questa situazione i malati e i familiari dei bambini affetti si sentono soli e abbandonati: da qui l'idea di far nascere un'associazione, per poter trovare altre persone con cui condividere l'esperienza dell'affrontare la malattia. Un nome da cambiare. La lipodistrofia, attualmente, è inserita nell'elenco ministeriale con il codice di esenzione RC0080, e con il nome di ‘lipodistrofia totale’. Un nome che l'associazione Ailip chiede di cambiare, perché non caratterizza la malattia: “Questa definizione veniva usata molti anni fa quando, purtroppo, le diagnosi non erano complete. Fortunatamente, andando avanti, le diagnosi si sono fatte più precise e questo termine non consente di identificare chiaramente la patologia – sottolinea Chiara Pistoi – Vogliamo che venga modificata, perché così può creare dei problemi ai pazienti che potrebbero vedere non riconosciuta l'esenzione, necessaria per affrontare il percorso di diagnosi, controlli e cure. Chiediamo dunque che il nome sia corretto in ‘Sindromi lipodistrofiche’, per non discriminare alcun malato e facilitare le prescrizioni dei medici”. L'assenza di un registro. Per la lipodistrofia non è ancora presente un registro nazionale dei malati: esiste però un network italiano per lo studio della malattia, nato nell'aprile del 2016 e coordinato dal professor Andrea Lenzi, https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia/11598-lipodistrofia-i-primi-passi-del-network-italiano allora presidente della Società Italiana di Endocrinologia (Sie). All'interno del network è stato creato un gruppo di studio, guidato dal professor Ferruccio Santini https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia/11666-con-metreleptina-notevoli-miglioramenti-nelle-malattie-secondarie-alla-lipodistrofia e dalla professoressa Silvia Migliaccio, https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia/11655-lipodistrofia-un-solo-farmaco-disponibile-ma-non-ancora-in-europa dell'Università degli Studi di Roma ‘Foro Italico’. A livello europeo, invece, esiste il registro dello European Consortium of Lipodystrophies (ECLip), https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia/12235-lipodistrofia-tutte-le-novita-dal-piu-importante-congresso-europeo un network di 14 nazioni il cui meeting annuale si è appena concluso in Germania, a Münster. Le esigenze dei pazienti. Finora il trattamento dei lipodistrofici si è basato sulla metformina o sull'insulina per il diabete, e sugli antidolorifici, insieme alla dieta e a uno stile di vita sano, che comprenda l'attività fisica. L'unico farmaco specifico per questa malattia è però la leptina ricombinante umana (metreleptina), https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia/12506-lipodistrofia-i-pazienti-italiani-attendono-l-approvazione-della-leptina un ormone che ha il compito di informare il cervello sulle risorse energetiche del corpo: nelle persone affette, infatti, l'assenza o carenza di leptina provoca un appetito vorace e un'eccessiva introduzione di calorie. “I pazienti attendono con ansia la disponibilità del farmaco anche in Europa e in Italia, perché al momento è stato approvato solo negli Stati Uniti e in Giappone – spiega Chiara Pistoi – La terapia ormonale consiste in un'iniezione sottocute al giorno, a vita. “Io, fortunatamente, dal febbraio 2017, grazie alla legge 326 posso assumere la metreleptina, e i miglioramenti sono stati sbalorditivi: da subito si è verificata una perdita di peso (15 kg di grasso interno). Avevo una steatosi epatica importante, che è sparita, non prendo più neanche l'insulina e le mie condizioni di vita sono migliorate nettamente”. (EUGENIA SERMONTI) Per saperne di più sulla lipodistrofia visita la sezione di O.Ma.R, https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia il sito di AILIP http://ailip.it/ o il sito https://www.lipodystrophy.eu/it Hai una domanda sulla lipodistrofia? Puoi rivolgerla alla dottoressa Caterina Pelosini https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia/12430-lipodistrofia-o-ma-r-inaugura-il-servizio-l-esperto-risponde nel servizio offerto da O.Ma.R. ‘L'esperto risponde’ https://www.osservatoriomalattierare.it/espertorisponde/lipodistrofia