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MALATTIE RARE

Difetti del ciclo dell’urea (Ucd):
"Nuove possibilità per i pazienti"

Il glicerolo fenilbutirrato garantisce una somministrazione più semplice rispetto al sodio felbutirrato, e rende così più facile l’aderenza terapeutica soprattutto per i pazienti più piccoli

12 Settembre 2018

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Difetti del ciclo dell’urea (Ucd):"Nuove possibilità per i pazienti"

Lo sviluppo di un farmaco che curi una malattia rara è una grande dimostrazione di impegno nei confronti della comunità dei pazienti. Durante il congresso annuale della Society for the study of inbornerrors of metabolism (Ssiem) – evento internazionale che si è svolto negli scorsi giorni ad Atene – Sobi ha dimostrato che questo impegno non si cessa nel momento in cui si trova una terapia efficace ma prosegue fino a quando non si riesce a garantire ai pazienti la miglior qualità di vita possibile: l’azienda ha infatti messo a punto una terapia a base di glicerolo fenilbutirrato per il trattamento dei disordini o difetti del ciclo dell’urea (Ucd – urea cycle disorders), recentemente approvata dall’Agenzia europea del farmaco (Ema) per pazienti pediatrici e adulti, sulla base di studi che hanno evidenziato importanti vantaggi rispetto alle terapie attualmente disponibili, soprattutto in termini di compliance. E che, si spera, sarà presto disponibile anche per i pazienti italiani.

Cosa sono gli Ucd. Con Ucd si intende un gruppo di sei malattie genetiche rare – nel nostro paese sono circa 200 i pazienti noti, seguiti soprattutto in centri pediatrici – causate dalla carenza di enzimi epatici o di trasportatori mitocondriali coinvolti nel metabolismo azotato e responsabili delle reazioni biochimiche che, nelle persone sane, trasformano l’ammonio (ammoniaca) in urea, permettendone l’eliminazione attraverso le urine. “Il ciclo dell’urea è una delle funzioni fondamentali del nostro corpo, poiché è necessaria per il metabolismo delle proteine - spiega Carlo Dionisi Vici, primario dell’unità di patologia  metabolica dell’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma – le proteine ‘in eccesso’ devono essere smaltite, a partire dall’azoto. Quest’ultimo viene convertito in ammonio, ma se non si verificano le condizioni necessarie per la sua espulsione dall’organismo si accumula nel sangue raggiungendo valori tossici, con gravi conseguenze a livello neurologico”. L’iperammoniemia – ovvero un eccesso di ammonio nel sangue - provoca gravi complicanze neurologiche e conseguenze persino fatali. Pertanto un ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può portare a gravi e irreversibili danni neurologici che comportano deficit neurocognitivi, convulsioni, paralisi cerebrali e, in mancanza di cure adeguate, anche la morte. “Alcune di queste patologie – continua Dionisi Vici - possono oggi essere diagnosticate nei primi giorni di vita grazie allo screening neonatale, e in questi casi occorre intervenire subito per evitare conseguenze anche mortali nei più piccoli, o comunque gravi in età più avanzata. Per questo motivo la tempestività della diagnosi e il trattamento a lungo termine sono fondamentali per la prognosi”.

La terapia. Solo nei casi più gravi può essere indicato il trapianto di fegato. Di norma la cura di questi disturbi parte dalla dieta, che deve essere povera di proteine quindi prevalentemente vegetariana con una integrazione di amminoacidi, essenziali per lo sviluppo nei primi anni di vita. Laddove necessario, alla dieta si affianca la terapia farmacologia, a base di farmaci che attivano le vie alternative di escrezione dell’azoto e quindi dell’ammonio. Uno di questi è il sodio felbutirrato, efficace nel mantenere i livelli d’ammonio nel sangue sotto la soglia di tossicità ma mal tollerato dai pazienti, soprattutto a causa del suo sapore. “L’uso del sodio felbutirrato nei bambini sotto i due anni è stato associato a problemi di tollerabilità legati ad esempio al volume, cioè alla quantità di farmaco da assumere più volte al giorno, al suo sapore sgradevole e allo spiacevole odore corporeo emesso - afferma Johannes Häberle, professore presso l’University children’s hospital di Zurigo - Da una indagine recente, condotta su medici e pazienti, infatti, abbiamo notato come tra le principali cause della scarsa compliance alla terapia nelle Ucd ci fosse proprio il sapore dei farmaci e la difficoltà ad assumere compresse o granulati più volte al giorno, formulazioni che per altro rendono complicato il dosaggio. Adesso un nuovo trattamento, il glicerolo fenilbutirrato, è in grado di risolvere questi problemi”.

il glicerolo fenilbutirrato. Trattandosi di cure che accompagnano il paziente lungo l’intero arco della sua vita migliorare la compliance è fondamentale. Per favorire una maggiore aderenza alla terapia, si è legata la molecola alla base del farmaco esistente con il glicerolo, sostanza che ne neutralizza il gusto, e si è cambiata la formulazione, creando uno sciroppo inodore e insapore molto più semplice da assumere e più facile da dosare a seconda delle caratteristiche del paziente: il glicerolo fenilbutirrato. “Questo farmaco è in grado di assicurare il controllo dei pazienti in modo più efficace rispetto alle terapie a base di sodio felbutirrato – ha affermato il dottor Marshall Summar, chief of the division of genetics and metabolism del Children's national health system – con il farmaco precedente nell’arco delle 24 ore si verificavano notevoli cambiamenti nei livelli di ammonio nel sangue, invece la nuova composizione permette di mantenere questi livelli più stabili. Ma l’efficacia di questa terapia è da attribuire anche al fatto che i pazienti riescono ad assumere il farmaco più facilmente, lo tollerano molto meglio. Da qui la diminuzione del numero di ospedalizzazioni, ulteriore vantaggio di questa terapia, che permette a pazienti, famiglie e medici di dormire sonni più tranquilli”. "Siamo orgogliosi di poter rendere disponibile una terapia di questo valore per una tipologia di pazienti così delicata come sono i bambini, già nei primi mesi di vita, oltre che per pazienti in età più avanzata - afferma Maria Tommasi, medical director Sobi Italia - Questo è il risultato della costante ricerca da parte della nostra azienda di soluzioni che possano cambiare la vita e fare la differenza per le persone che vivono una malattia rara: nonostante Sobi avesse già reso disponibile da anni una terapia per gli Ucd, ha voluto ricercare e offrire una soluzione terapeutica che potesse rispondere meglio alle esigenze quotidiane dei pazienti, portando ulteriori importanti benefici sia in termini di efficacia e sicurezza che di compliance al trattamento". (MATILDE SCUDERI)

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