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DISTURBI DEL SONNO

Diagnosticare la narcolessia
è più semplice con le redflags

In Italia circa mille pazienti diagnosticati e trattati, a fronte di una stima di oltre 24 mila persone che ne soffrono. Per far emergere il sommerso un progetto dell’Associazione italiana narcolettici e ipersonni (Ain) mette in luce i sintomi principali

18 Dicembre 2018

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Diagnosticare la narcolessiaè più semplice con le redflags

La narcolessia è una malattia autoimmune dovuta alla distruzione dei neuroni che producono l’orexina, un neurotrasmettitore preposto alla regolazione del ritmo sonno-veglia e dell'appetito. In Italia, la narcolessia colpisce circa 4 persone ogni 10 mila abitanti: i pazienti a cui è stata diagnosticata e trattata la patologia sono circa mille, nonostante la stima approssimativa di un sommerso di circa 24 mila casi. È evidente che ci sia un’ampia porzione di sommerso, un problema comune a molti paesi del mondo: la narcolessia viene scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione o altro. Oltre al problema delle diagnosi errate, e in parte come conseguenza delle stesse, c’è quello del ritardo diagnostico, confermato dai risultati di numerose ricerche. Insomma, una malattia quasi misteriosa su cui fare chiarezza attraverso le nuove cure personalizzate, e una nuova spinta per far emergere ‘il sommerso’. Per questo l’ospedale Bellaria di Bologna ha ospitato negli scorsi giorni il V° seminario multidisciplinare sulla narcolessia, un evento organizzato dal professor Giuseppe Plazzi, docente di neurologia presso l’università di Bologna, presidente dell’Associazione italiana di medicina del sonno (Aims) e responsabile del Centro di medicina del sonno dell’Istituto delle scienze neurologiche di Bologna. “Dal Duemila, i numeri relativi alle diagnosi sono in aumento - ha spiegato Plazzi  - Nel Centro di medicina del sonno dell’Istituto delle scienze neurologiche di Bologna si è passati dai circa 30 pazienti diagnosticati ad inizio millennio agli oltre 800 del 2018. Questo incremento non va letto come un segnale allarmante, anzi: significa che le campagne di informazione da parte delle associazioni dei pazienti e la conoscenza della malattia da parte dei medici sta crescendo”.

La narcolessia è una malattia invalidante che condiziona la vita delle persone che ne sono affette. Le attività scolastiche e quelle lavorative risentono dei sintomi e solo la somministrazione di cure efficaci permette di limitarne l’impatto sulla vita quotidiana. I rischi di una mancata diagnosi sono assai rilevanti. “Circa nel 50 per cento dei casi la narcolessia insorge in età pediatrica o in adolescenza - ha sottolineato Plazzi - ciò implica problemi di adattamento sociale e soprattutto di scolarizzazione con evidenti problemi di apprendimento”. Nell’adulto le problematiche legate alla narcolessia si riflettono in rischi alla guida, incidenti domestici, inefficienza sul lavoro e difficoltà nella vita sociale. Rispetto alla media nazionale i narcolettici sono meno frequentemente coniugati ed hanno più difficoltà a mantenere relazioni sentimentali stabili. Inoltre, il soggetto affetto da narcolessia ha una tendenza a ingrassare, a prescindere dalla quantità di cibo assunto, verosimilmente a causa di un rallentamento del metabolismo. Un’indagine svolta dall’Associazione italiana narcolettici e ipersonni (Ain) ha evidenziato come il tempo intercorso fra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi sia compreso fra 7 e 10 anni nel 16 per cento dei casi, oltre 10 anni nel 17 per cento dei casi e fra 2 e 6 anni nel 26 per cento dei casi. Nel 69 per cento dei casi i pazienti si sono dovuti rivolgere a più specialisti prima di ricevere la diagnosi corretta di narcolessia. Esistono tre farmaci per curare i sintomi della narcolessia e, di questi, soltanto uno è attualmente rimborsato dal Servizio sanitario nazionale: tale situazione, in concomitanza con una accertata frammentazione regionale in termini di erogazione, genera un’oggettiva disomogeneità nell’accesso alle cure, per il paziente affetto da tale invalidante patologia.

Il seminario di Bologna è stato anche l’occasione per presentare le ‘Redflags della narcolessia’, un progetto di grande valore medico e sociale che si colloca sulla scia dei numerosi progetti dell’Ainper dare supporto a chi è affetto da narcolessia, come le numerose campagne di sensibilizzazione lanciate negli anni. Le 'RedFlags' sono i campanelli d’allarme che possono indicare la presenza di narcolessia. Questi sintomi sono stati analizzati da un’equipe di specialisti di malattie del sonno, medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e specialisti di altre branche della medicina, fra i quali neurologi e medici legali. Al progetto hanno partecipato anche rappresentanti dell’Istituto superiore di sanità. Il documento finale è stato appena pubblicato dalla rivista Neurological sciences. “I sintomi sono semplici, ma proprio per questo rendono la narcolessia una patologia quasi misteriosa - ha spiegato Plazzi - Anzitutto c’è una sonnolenza diurna particolare. Chi è affetto da narcolessia durante la giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio conseguente di avere delle allucinazioni ipnagogiche: la caratteristica neurofisiologica infatti è che pur essendo episodi di sonno brevi, le persone narcolettiche raggiungano rapidamente la fase Rem, che invece generalmente compare dopo una o due ore di sonno. La seconda caratteristica è la cataplessia: un fenomeno scatenato da emozioni come pianto, riso, gioia, e caratterizzato dalla perdita del tono muscolare che, se generalizzata, può provocare anche la caduta a terra. Inoltre, le persone affette da narcolessia hanno un sonno notturno disturbato, quindi hanno difficoltà a mantenere la vigilanza durante il giorno.

Altro sintomo diffuso è quello delle paralisi del sonno: il soggetto si sente impossibilitato a muoversi nei momenti di transizione fra la veglia e il sonno e viceversa”. Per non generare eccessivi allarmismi, l’associazione Italiana dei pazienti narcolettici ha presentato a Bologna anche un White paper, un documento che spiega e chiarisce meglio le caratteristiche della malattia. “Non bisogna spaventarsi di fronte alla prima diagnosi di narcolessia - ha affermato Massimo Zenti, vicepresidente dell’Ain - Facile immaginare l’allarme di una madre che sente di avere un figlio con una malattia inguaribile. Il White paper presenta le storie positive di persone con narcolessia e che, nonostante la malattia, sono cariche di speranza. Un testo molto semplice scritto da pazienti per pazienti. Tutta la terminologia tecnica è spiegata per favorire un’adeguata comprensione del fenomeno e per dare conforto a chi è affetto da narcolessia. Ce ne sarà anche una versione inglese destinata a un pubblico internazionale”. (MATILDE SCUDERI)

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