Piano nazionale malattie rare:”Speriamo diventi una priorità”

In un editoriale di Ilaria Ciancaleoni Bartoli (nella foto), direttrice dell'Osservatorio Malattie rare, una sintesi assai efficace delle necessità di un settore della medicina dal quale “ci si aspetta dunque un deciso cambio di passo”

E' stato l'ultimo colpo di scena di questa crisi di governo: quando ormai tutti i giochi sembravano chiusi e per Giulia Grillo si profilava la conferma, la poltrona è saltata.  L'esponente del M5S è rimasta fuori, al suo posto, al Ministero della Salute, Roberto Speranza di Liberi e Uguali (LeU), la forza politica che insieme al Partito Democratico ed al M5S si è impegnata a garantire la fiducia al nascente Governo Conte II. Ci si aspetta dunque un cambio di passo nella Sanità: cosa potrebbe accadere per le malattie rare? Proviamo a vedere cosa è rimasto in sospeso nel periodo Grillo e quali urgenze, ma anche quali opportunità, potrebbero presentarsi ed essere colte nei prossimi mesi. Il piano nazionale malattie rare (PNMR): e se stavolta ci fosse anche un finanziamento? L'Italia avrebbe dovuto vararlo, nella sua ‘seconda edizione', già da tre anni, ma per il Ministro Grillo non è stato una priorità: se ne era ricordata brevemente a febbraio per poi convocare effettivamente la prima riunione solo a luglio, giusto in tempo per il tandem Pausa Estiva – Crisi di Governo. Un nulla di fatto insomma, che ora rischia di slittare ulteriormente se il Ministro Speranza non darà un chiaro segnale di voler portare a conclusione questo lavoro. Il cambio di passo potrebbe essere segnato dall'attribuzione di un finanziamento ad hoc per questo PNMR, magari da indicare direttamente nella Legge di Bilancio ormai alle porte: in molti altri paesi europei, infatti, i ‘Piani Nazionali' sono per definizione finanziati, e per questo poi concretamente applicabili.   I provvedimenti attuativi dei ‘Nuovi Lea': arriveranno dopo oltre due anni di vana attesa? I nuovi LEA tanto a lungo attesi siano rimasti ‘monchi' – e quindi solo parzialmente esigibili – per la mancanza di specifici provvedimenti che avrebbero dovuto fissare le tariffe massime per le corrispondenti prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale e di alcune disposizioni in materia di assistenza protesica (e dei relativi nuovi nomenclatori). Ma da oltre due anni di questo decreto nemmeno l'ombra: l'auspicio è che Speranza sani al più presto questa situazione, che sta causando disagi ai pazienti e che di fatto, producendo un vulnus nell'applicazione dei LEA, crea una disparità tra gli abitanti delle regioni italiane dotate di più o meno risorse. Di certo il neo Ministro conosce il tema, non potrebbe essere altrimenti per chi è stato primo firmatario di una proposta di legge in materia di finanziamento del servizio sanitario in cui si ipotizza, in estrema sintesi, l'abolizione del superticket proprio delle prestazioni di specialistica ambulatoriale. Sarebbe, inoltre, bello che un Ministro con una storia politica di attenzione agli ultimi come Speranza, decidesse di dare risposta a tutte quelle persone che, affette da una malattia troppo rara o poco nota, sono rimaste fuori dalla ‘lista delle malattie rare esenti'. Le policy relative alla tutela dei farmaci orfani: si potrà rimediare al danno fatto dal Ministro Grillo? Che tra il Ministro Grillo e Osservatorio Malattie Rare la polemica fosse stata alta sul tema dei farmaci orfani è cosa nota (per chi se la fosse persa è tutto qui). Al danno fatto al settore dei farmaci orfani non è più stato posto rimedio, il principio per cui chi sviluppa farmaci per i malati rari va sostenuto è stato messo in discussione facendo sentire questi pazienti ancora più soli. Il danno è stato fatto ma il settore è ancora vitale e perciò è ancora possibile un ripensamento che torni a tutelare chi si impegna nella ricerca di farmaci orfani e a riattivare quel circolo virtuoso che ha offerto speranza a migliaia di malati. Se poi, come è auspicabile, il Ministro vorrà andare oltre il rimediare a danni e dimenticanze di chi lo ha preceduto, non mancano le opportunità da cogliere per lasciare un segno positivo nelle malattie rare. Solo per fare un esempio a dicembre scade il termine per aggiornare la lista delle malattie rare da sottoporre a screening neonatale. Sarebbe bello non arrivare troppo in ritardo anche con questa scadenza, perché ogni giorno che passa può costare la vita a un neonato. Attualmente ci sono anche diversi disegni di legge che vanno nella direzione di allargare il panel delle patologie da sottoporre a screening, si ricorda quello presentato, tra gli altri, dagli Onorevoli Siani e Pagano che prevede, tra le altre misure, anche la realizzazione dello screening neonatale per le immunodeficienze congenite. Sarebbe inoltre importante, per i malati - rari e non - ma anche per lo sviluppo del Paese, che il Ministro lavori con tutti gli stakeholder al fine di rendere l'Italia un Paese leader non solo nella ricerca di base ma anche nello sviluppo di terapie avanzate, che rappresentano non solo il futuro per molti pazienti, ma anche il presente più interessante della medicina. Infine, un segnale di attenzione potrebbe essere quello di attribuire ad un Sottosegretario una delega specifica alle malattie rare, forse solo un gesto simbolico ma che sicuramente non passerebbe inosservato. (ILARIA CIANCALEONI BARTOLI)