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Medicina: elaborato un metodo per l'interpretazione dei test genetici

domenica 29 dicembre 2013

1' di lettura

Firenze, 23 dic. - (Adnkronos) - Importanti passi in avanti nella ricerca medica per migliorare l'impiego dei test genetici, sempre più decisivi nella pratica clinica ma dai risultati spesso di non facile interpretazione. Uno studio internazionale coordinato da Maurizio Genuardi - ordinario di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche dell'Università di Firenze - nell'ambito di un progetto dell'Istituto Toscano Tumori finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione FiorGen, ha consentito di sviluppare per la prima volta un metodo, condiviso e validato da un gruppo multidisciplinare di esperti, per l'interpretazione del significato di variazioni del Dna riscontrate nel corso di analisi genetiche. Ne dà notizia un'articolo pubblicato sulla rivista "Nature Genetics": la ricerca ha riguardato la sindrome di Lynch, la più frequente forma ereditaria di tumori del colon, una condizione che predispone anche ad altri tipi di tumore, tra cui quello al corpo dell'utero, allo stomaco, all'ovaio e alle vie urinarie. Il modello sviluppato su questa malattia potrà essere trasferito con opportuni adattamenti a qualunque altro gene responsabile di malattia ereditaria. Il team ha utilizzato informazioni sui risultati di test genetici effettuati a scopo clinico o di ricerca, in parte contenute in database disponibili online e in parte ottenute su richiesta da decine di altri scienziati e anch'esse immesse in database apertamente consultabili dalla comunità scientifica, così come da qualunque altra persona interessata. (segue)

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