Roma, 21 nov. (Adnkronos Salute) - Identificato un nuovo 'locus' genico sul cromosoma 17q11.2 significativamente associato alla Sclerosi laterale amiotrofica. Merito del gruppo di ricerca di neuroscienze coordinato dall'Irccs Istituto Auxologico Italiano, Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano e King's College di Londra, attraverso un lavoro durato diversi anni. Si tratta del più vasto Gwas (Genome-Wide Association Study) finora effettuato su pazienti affetti da Sla sporadica. In questo studio l'Italia ha dato un contributo sostanziale esaminando un grande numero di pazienti Sla sporadici tramite il Consorzio Slagen, nato dalla collaborazione di sei Istituzioni italiane impegnate nella ricerca delle basi genetiche della Sla. I dati genotipici di 3.959 soggetti italiani sono stati uniti a quelli di altri 7 studi europei e nord-americani totalizzando un campione internazionale di oltre 13.000 pazienti. I dati sono stati quindi analizzati per associazione con il rischio di suscettibilità per Sla in metanalisi. I risultati ottenuti sono stati successivamente confermati in un popolazione internazionale indipendente di 4.656 individui. Il nuovo locus identificato sul cromosoma 17q11.2 include diversi geni tra i quali Sarm1 appare essere un ottimo candidato, in quanto implicato nel controllo della degenerazione assonale della cellula motoneuronale. "Lo studio di metanalisi ha anche riconfermato il ruolo patogenetico del gene C9orf72 recentemente identificato come il più importante gene causativo della Sla", evidenzia Vincenzo Silani, professore di neurologia all'Università di Milano, direttore dell'Uo di Neurologia dell'Auxologico, tra i primi autori dell'importante ricerca. Lo studio ha inoltre quantificato, per la prima volta, la componente genetica della Sla sporadica che risulta essere intorno al 12%. (segue)