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Medicina: screening neonatale, successo internazionale del test fiorentino (2)

domenica 20 gennaio 2013

1' di lettura

(Adnkronos) - "I nostri esperimenti hanno consentito di prevedere malattie dopo solo due giorni di vita anche se queste patologie potranno insorgere nei mesi e intorno ai 7 anni - spiega Giancarlo La Marca, ricercatore del Dipartimento di Farmacologia - mentre i test sviluppati dai colleghi americani si sono rivelati meno attendibili". I risultati comparati fra i due metodi sono stati oggetto di una pubblicazione da parte della rivista "Journal of Allergy and Clinical Immunology" e sono valsi un importante riconoscimento internazionale. Il test diagnostico e' stato scoperto e brevettato all'Universita' Firenze da Giancarlo La Marca, Chiara Azzari e Massimo Resti. Consente di identificare una malattia rara, che ha un grave impatto nella vita del bambino e puo' portare a encefalite, sepsi, poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili. Il difetto metabolico di Adenosina Deaminasi grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, e' perfettamente curabile: per questo e' importantissimo individuarlo, prima che si manifesti con le sue conseguenze. L'incidenza della malattia stimata ad oggi e' di 1 su 50mila nuovi nati ma potrebbe essere anche piu' frequente.

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