Napoli, 13 feb. - (Adnkronos) - Dimostrata in laboratorio l'efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina: a dimostrarlo e' uno studio pubblicato su Embo Molecular Medicine dal gruppo di Nicola Brunetti-Pierri dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli (Tigem). Questa rara patologia genetica e' dovuta alla carenza di un enzima prodotto dal fegato, importante per mantenere l'integrita' di alcuni tessuti dell'organismo, in particolare i polmoni. La proteina mutata rimane intrappolata nelle cellule del fegato causando di conseguenza un danno epatico. Chi ne soffre puo' andare incontro a insufficienza epatica gia' durante l'infanzia e, in eta' adulta, a epatite cronica e aumentato rischio di tumore del fegato. Al momento, nei pazienti con grave compromissione epatica, il trapianto di fegato e' l'unica terapia disponibile. La terapia enzimatica sostitutiva, che ha una certa efficacia per le manifestazioni polmonari della malattia, non ha invece effetti sulla malattia epatica. "Abbiamo quindi provato a seguire un altro approccio, quello della terapia genica, ma non in modo tradizionale", spiega Brunetti-Pierri. "All'interno del vettore virale, il virus 'addomesticato' che usiamo come sistema di trasporto di materiale genetico all'interno delle cellule malate, abbiamo infatti inserito non una versione corretta del gene per l'alfa-1-antitripsina, che non sarebbe efficace, ma un interruttore genetico chiamato Tfeb in grado di stimolare e potenziale lo smaltimento di sostanze tossiche", aggiunge. (segue)