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Medicina: sindrome di Rett, parte a Siena sperimentazione unica al mondo (2)

domenica 16 dicembre 2012

1' di lettura

(Adnkronos) - "Il nostro gruppo multidisciplinare - conclude De Felice - da circa cinque anni, e' impegnato nello studio del ruolo dello stress ossidativo all'interno dei meccanismi che dalla mutazione genetica portano alle varie manifestazioni della malattia, non limitate unicamente al sistema nervoso centrale. La sperimentazione, recentemente approvata dal comitato etico dell'Azienda Ospedaliera, avra' la durata di un anno". La sindrome di Rett e' una malattia genetica determinata dalla mutazione di un singolo gene, caratterizzata da un periodo di latenza apparentemente normale dalla nascita fino ai 18 mesi di vita circa, cui segue arresto neurologico e deterioramento psico-motorio progressivo, associato a movimenti stereotipati degli arti e alla perdita dell'uso delle mani.

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