Screening genomico universale e gratuito per tutti i neonati: col Programma Genoma, la Puglia – prima in Italia – apre la strada alla diagnosi precoce e al trattamento tempestivo di un numero crescente di malattie rare. E proprio a Bari si sono riuniti specialisti, clinici e ricercatori per il convegno ‘Dallo screening metabolico esteso allo screening genomico: è il momento di aggiornare le politiche sanitarie?’, organizzato dalla Genetica medica della Asl di Bari.
Attraverso tecniche avanzate di sequenziamento del genoma, lo screening analizza 433 geni associati a circa 600 malattie. Istituito con una legge regionale e attivo dal 16 aprile 2025, il programma ha finora consentito di identificare 422 casi patologici. L’ultimo in ordine di tempo è quello di una neonata di Altamura di appena 20 giorni, affetta da malattia genetica rara che avrebbe comportato la perdita della vista. Grazie allo screening genomico, la piccola preserverà la vista con l’aiuto di una terapia genica, la cui efficacia dipende proprio dalla precocità della diagnosi.
“Il tema del sequenziamento genomico ha una valenza strategica per la nostra professione e un valore sociale per i pazienti”, dichiara Filippo Anelli, presidente Fnomceo, portando i saluti della Federazione nazionale degli Ordini dei medici chirurghi e odontoiatri. “Abbiamo aderito con convinzione al Programma Genoma sin dal principio: si tratta di uno strumento di medicina preventiva fondamentale. L’adesione delle famiglie al programma ha superato il 90%”, sottolinea Enrico Rosati, direttore Uoc Neonatologia Utin all’ospedale Vito Fazzi di Lecce.
“L’implementazione delle tecnologie sul sequenziamento genomico in questi anni è stata incredibile”, ricorda Paola Grammatico, presidente della Società italiana di genetica umana. “Quando abbiamo opportunità tecnologiche nuove – aggiunge – ci assumiamo delle responsabilità: quali malattie inserire nel panel, la presa in carico dei bambini, la comunicazione coi genitori. Percorsi complessi che dobbiamo condividere con tutti gli attori più qualificati, affinché approcci innovativi come questo siano aperti e accessibili a tutti”.
Per Simona Bellagambi, vicepresidente di Eurordis e delegata per l’estero di Uniamo, “lo screening genomico va sviluppato in parallelo allo screening neonatale biochimico. Dobbiamo essere in grado di dire alle famiglie qual è il percorso di presa in carico per ciascuna patologia identificata col sequenziamento del genoma. È un investimento in prevenzione con una ricaduta positiva sia per i bambini che per sistema sanitario, che risparmia risorse sul lungo termine”.
Il sequenziamento del genoma pone però anche una serie di interrogativi bioetici, come il diritto a non sapere nel caso di malattie a insorgenza tardiva per le quali non esiste una cura. Ma per Fabiano Amati, ex assessore al Bilancio della Regione Puglia e promotore della legge istitutiva del programma, “se il panel è limitato ai geni le cui mutazioni sono associate a malattie per cui esiste una terapia, come nel caso pugliese, il problema non si pone. Sarebbe eticamente discutibile non fare il sequenziamento: perché impedirebbe cure tempestive che possono cambiare la vita del bambino e della sua famiglia”.