La Commissione europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di patisiran per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (amiloidosi hATTR) nei pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Onpattro, questo il nome del farmaco, si basa su una scoperta scientifica vincitrice del premio Nobel ed è il primo agente terapeutico basato sulla tecnologia RNA Interference (RNAi) a essere approvato nell’Unione Europea. «L’approvazione è il risultato di molti anni di dedizione e un passo avanti verso l’offerta di un trattamento che può cambiare la vita dei pazienti affetti da amiloidosi hATTR e quella dei loro familiari – ha affermato Theresa Heggie, responsabile per l’Europa di Alnylam Pharmaceuticals – Patisiran ha dimostrato di migliorare la polineuropatia, contrastando il danno neuropatico nella maggior parte dei pazienti e migliorando la qualità della vita delle persone affette da questa patologia: è l’inizio di un nuovo capitolo nel trattamento di questa malattia rara, a rapida progressione e con esito fatale. Vogliamo esprimere la nostra profonda gratitudine ai pazienti, che hanno partecipato alle sperimentazioni cliniche di Onpattro, alle loro famiglie e ai caregiver che li hanno supportati; allo stesso modo ringraziamo i clinici e lo staff di ricerca, senza i quali questo importante risultato non sarebbe mai stato raggiunto. Non vediamo l’ora di applicare il nostro innovativo approccio terapeutico per aiutare in futuro anche i pazienti affetti da altre malattie rare». «Fino a poco tempo fa, i pazienti a cui veniva diagnosticata l’amiloidosi ATTR ereditaria avevano davanti a sé un futuro incerto. La mancanza di trattamenti in grado di bloccare o contrastare la progressione della malattia aveva come conseguenza il graduale e inevitabile declino della funzionalità quotidiana, ponendo un grave fardello non solo sui pazienti, ma anche sui loro partner e caregiver – spiega il professor Philip N. Hawkins, Ph.D, FRCP, FRCPath, FMedSci, del Centro nazionale per l’amiloidosi, Divisione di Medicina, University College London Medical School, Royal Free Hospital, Regno Unito – Patisiran non solo potrebbe trasformare la vita dei pazienti, ma anche il modo in cui concepiamo e trattiamo l’amiloidosi ATTR ereditaria». Molte malattie gravi, croniche e potenzialmente fatali, come l’amiloidosi hATTR, sono causate da un’anomalia o da una mutazione che interferisce nel modo in cui l’organismo produce le proteine. L’RNAi è un approccio completamente nuovo al trattamento di tali malattie, che si concentra sulla proteina in cui è presente l’anomalia responsabile della patologia, piuttosto che sulla cura dei sintomi. Gli agenti terapeutici RNAi sono, quindi, una categoria di farmaci assolutamente innovativa. La decisione della Commissione europea (CE) si è basata sulla valutazione degli effetti di patisiran in pazienti affetti da amiloidosi hATTR e del suo profilo di sicurezza, dimostrato dallo studio di fase III APOLLO. Il Riassunto delle caratteristiche del prodotto (RCP) comprende i dati relativi agli endpoint primari e secondari di APOLLO, nonché agli endpoint cardiaci esplorativi. L’Agenzia europea per i medicinali ha esaminato patisiran con la procedura di valutazione accelerata, prevista per i medicinali considerati di grande interesse per la salute pubblica e l’innovazione terapeutica. (EUGENIA SERMONTI)