CATEGORIE

A Padova il primo incontrosull'acidosi tubulare renale

Uno scambio di idee tra i principali esperti della materia e le famiglie, con la collaborazione delle associazioni ‘Il sogno di Stefano’ di Padova e l’Associazione Malattie Renali della Toscana per l'Infanzia (AMaRTI) di Firenze
di Maria Rita Montebelli domenica 29 settembre 2019

2' di lettura

Tommaso e Giorgia sono genitori di Guglielmo, un bambino colpito a soli due mesi di vita da acidosi tubulare renale distale, una malattia rarissima di origine genetica e cronica che si stima colpisca in Italia circa 5 persone su 1 milione.  La mamma e il papà di Guglielmo sono stati i promotori del primo incontro nazionale tra i principali esperti della materia e le famiglie, presso la sala eventi Civitas Vitae del Centro Congressi di Padova, con la collaborazione delle associazioni ‘Il sogno di Stefano’ di Padova e l’Associazione Malattie Renali della Toscana per l'Infanzia (AMaRTI) di Firenze. “Ricordo che fin dai primissimi mesi di vita Guglielmo non mangiava – racconta Tommaso – e quando lo faceva rigettava continuamente il cibo e si lamentava. Dopo diversi accertamenti, all’ospedale incontrammo una dottoressa che, verificando gli esiti delle analisi e dell’ecografia renale eseguita, capì che Guglielmo era affetto da acidosi tubulare renale distale. Per me e mia moglie è stata una notizia scioccante. Da allora, Guglielmo ogni giorno deve continuare ad assumere 4 dosi di bicarbonato e una di citrato di potassio per tenere in equilibrio il pH e superare lo stato di acidosi. Promuovere la conoscenza scientifica della malattia e condividere le esperienze è l’arma che noi genitori abbiamo per chiedere pediatri e medici preparati, avere diagnosi più veloci e spingere la ricerca verso terapie più efficaci. Qui a Padova, tutti insieme vogliamo iniziare a sconfiggere questa paura per sempre”, - conclude il papà di Guglielmo.  Cos’è l'acidosi tubulare renale distale (dRTA). L’acidosi tubulare renale distale è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10 per cento circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali). Colpisce prevalentemente i bambini e non sempre viene identificata con rapidità. “Disidratazione, poliuria e rallentamento della crescita sono campanelli d’allarme importanti da cui partire per strutturare un percorso di approfondimento – afferma Luisa Murer, nefrologa dell’Unità di Nefrologia Pediatrica, Dialisi e Trapianto presso l’Azienda Ospedaliera di Padova ed ospite dell’incontro – Occorre iniziare immediatamente una terapia adeguata. I bambini piccoli devono assumere la giusta quantità di bicarbonati per raggiungere il controllo metabolico dell’acidosi, valutato con la concentrazione plasmatica di bicarbonato e con quella urinaria di calcio”. La malattia si comincia a mostrare mediamente tra il primo mese e il secondo anno di vita con un rapporto maschi femmine di circa 1:1. Manca un registro della malattia. Ad oggi, non esiste un registro italiano dei casi di acidosi tubulare renale distale, per cui è molto difficile avere chiaro quanti possano essere i malati sul territorio nazionale. L’appello di Tommaso e Giorgia per cercare altre famiglie ha generato questo primo incontro nazionale tra esperti e famiglie, con lo scopo di promuovere una maggiore conoscenza della malattia e raggiungere una diagnosi sempre più tempestiva e cure sempre più efficaci. (ALESSANDRO SAVINI)

tag
MALATTIE RARE
ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE
DRTA
IL SOGNO DI STEFANO
ASSOCIAZIONE MALATTIE RENALI DELLA TOSCANA PER L'INFANZIA
AMARTI
LUISA MURER
ALESSANDRO SAVINI

Malattie rare Giorgia Meloni incontra Nicole, 12 anni: "Mamma, lei ci aiuterà"

Drammi Nancy, pelle del volto devastata: "Un mistero", com'è ridotta

FENILCHETONURIA Esperti dietisti riuniti a Bologna per discutere di terapia per i pazienti affetti da PKU

Ti potrebbero interessare

Giorgia Meloni incontra Nicole, 12 anni: "Mamma, lei ci aiuterà"

Nancy, pelle del volto devastata: "Un mistero", com'è ridotta

Esperti dietisti riuniti a Bologna per discutere di terapia per i pazienti affetti da PKU

Maria Rita Montebelli

La riscossa dei fratelli:il libro sui ‘rare sibling’

Maria Rita Montebelli

Tumore allo stomaco ed Helicobacter, 11 milioni di casi: cosa sta succedendo

L'Helicobacter pylori, un batterio comune presente nello stomaco, potrebbe essere responsabile del 76 per cento dei ...

Hiv, il ritorno in Italia: +24% in un anno, la regione più colpita

Il numero delle nuove diagnosi di HIV in Italia ha registrato un preoccupante incremento. Nel 2023 sono stati notificati...

Estate, "mai nudi sulla sabbia". cosa si rischia in spiaggia al mare

Cosa rischiano i bambini che giocano e si divertono in spiaggia d'estate? La dottoressa Elena Bozzola, pediatra e co...

Ecco i 7 sintomi per riconoscere un ictus

Come riconoscere i segnali di un ictus? Si verifica quando l’afflusso di sangue al cervello viene interrotto, port...