Si celebra oggi, mercoledì 28 febbraio, la Giornata mondiale delle malattie rare, un evento di caratura 'planetaria' che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo istituito nel 2008 per volontà di European organisation for rare disease (Eurordis) l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti. Quale migliore occasione per la Società italiana di neurologia (Sin) per informare la popolazione sulle importanti novità terapeutiche per le malattie rare di tipo neurologico: “sono rilevanti i progressi terapeutici recentemente raggiunti per alcune patologie neurologiche rare - afferma il professor Antonio Federico, direttore della clinica neurologica di Siena – si tratta della cura di alcune malattie neurodegenerative come l’atrofia muscolare spinale tipo I e II per la quale la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Inoltre, buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare interessanti il sistema liposomiale e dell’atrofia ottica di Leber”. Per tutte le malattie neurologiche rare - che riguardano ben il 40 per cento del totale delle malattie rare - il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido nell’intero percorso diagnostico e terapeutico. Inoltre un enorme numero di queste malattie è così raro da richiedere spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche. Già da marzo 2017 sono operative le 22 European reference networks (Ern) approvate dalla Commissione europea su diversi tipi di malattie rare, tra cui 4 di interesse neurologico. Le Ern riuniscono le migliori strutture europee selezionate dal ministero della salute di ogni paese e sono numerosi i gruppi italiani che attivamente collaborano con i Centri di eccellenza europei. In Italia, il 25 per cento dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta. Per chi vive con una patologia rara,ogni giorno è una sfida e avere il supporto della propria comunità scientifica, per fare rete, è fondamentale soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta, ovviando così ad alcune lacune nella diagnosi della malattia. (MATILDE SCUDERI)