Roma, 30 apr. (askanews) - É stata presentata a Roma la campagna "She SpeaXX", iniziativa promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF) che accende i riflettori sulla Malattia di Fabry, una patologia rara e ancora poco conosciuta, e dunque poco diagnosticata, soprattutto tra le donne. L'obiettivo è di promuovere una maggiore consapevolezza sui sintomi, spesso sottovalutati.
La Malattia di Fabry è una patologia genetica rara legata al cromosoma X, causata da mutazioni del gene GLA. Fino a qualche anno fa, le donne erano considerate come portatrici sane della patologia, oggi è noto che circa l'80% dei soggetti di sesso femminile possono presentare sintomi o segni della malattia, con un ritardo diagnostico medio di circa vent'anni, spesso a causa di iniziali errori diagnostici. Ma che cos'è la Malattia di Fabry?
L'intervista a Irene Motta, prof.ssa associata di Medicina Interna, Università degli Studi di Milano: "La Malattia di Fabry è una patologia ancora poco conosciuta, quindi il primo aspetto su cui dobbiamo lavorare è la consapevolezza da parte dei medici e di tutti gli operatori sanitari. Questo deve partire ovviamente dalla comunità scientifica, toccando le società scientifiche che possono essere coinvolte nelle manifestazioni cliniche della patologia, ma anche la scuola di medicina e tutte le scuole di specialità che possono poi portare i futuri specialisti ad incontrare la malattia di Fabry".
Ciò che colpisce è che ci sono donne che potrebbero non sapere di essere affette dalla malattia.
L'intervento di Stefania Tobaldini, Presidente AIAF: "Il messaggio importante che possiamo dare alle donne è quello di informarsi ed essere consapevoli, perché la conoscenza di quello che implica la patologia e dei rischi a cui si va incontro è sicuramente un modo per poter essere protagonista del proprio stato di salute e quindi affrontare con consapevolezza tutte le scelte che comporta la vita con questa patologia".
La campagna "She SpeaXX" nasce simbolicamente nel mese di aprile, interamente dedicato alla Malattia di Fabry, per informare, sensibilizzare e offrire alle donne strumenti per migliorare la qualità del percorso di cura e supportare decisioni terapeutiche più tempestive e appropriate."
Il commento di Alessandra Vignoli, Vice President Cluster Mediterranean Chiesi Global Rare Diseases: "Questa importante iniziativa si dividerà ovviamente in due momenti principali. Il primo quello della divulgazione, quindi di far conoscere e riconoscere i sintomi di questa patologia che è la malattia di Fabry, che ancora ha ovviamente un grosso numero di pazienti non diagnosticati e di aspetti della patologia e, poi, quello del monitoraggio che ancora merita di essere discusso in questo tavolo. In particolare per la donna è necessario un monitoraggio ancora più attento, personalizzato e focalizzato su quelli che sono gli aspetti della sua patologia."
Il lancio della campagna ha stimolato un interessante momento di confronto tra clinici, associazione di pazienti e stampa, con l'obiettivo comune di aumentare conoscenza e consapevolezza sulla Malattia di Fabry, favorendo un percorso diagnostico più tempestivo ed equo. Oggi, per la scienza, le donne non sono più semplici spettatrici, ma pazienti a tutti gli effetti: la patologia può infatti determinare un notevole carico fisico ed emotivo, con effetti estesi anche al nucleo familiare. Dopo la diagnosi, è quindi fondamentale il confronto con un medico genetista o con uno specialista nelle malattie da accumulo lisosomiale, per supportare le pazienti e i caregiver nella gestione della malattia.