Roma, 7 mag. (askanews) - Dall'analisi delle mutazioni genetiche arrivano nuove opportunità terapeutiche per le pazienti affette da tumore al seno metastatico: ma ancora poche donne lo sanno. Il gene PIK3CA è presente infatti in circa 4 donne su 10 con tumore al seno avanzato, e le mutazioni possono influenzare la crescita del tumore.
Ecco allora che l'accesso alle tecnologie di sequenziamento genico per le donne con tumore al seno assume un ruolo prioritario, per orientare sempre più nel prossimo futuro il percorso di cura sui valori prognostici e diagnostici basati appunto sullo stato delle mutazioni genetiche. Secondo i dati di una ricerca realizzata da IQVIA per Novartis sui reparti italiani di anatomia patologica e biologia molecolare, solo il 33% di questi ha però a disposizione tecnologie di sequenziamento genico e il 27% vengono utilizzati in ambito diagnostico per i tumori solidi. E tra i reparti che hanno a disposizione le tecnologie di sequenziamento genico, solo il 30% effettua test per il tumore al seno, con una media di circa 18 test al mese. Una forte criticità, calcolando che in Italia oggi sono oltre 37mila le italiane che convivono con una diagnosi di tumore al seno avanzato
La svolta però adesso è possibile, come spiega il professor
Pierfranco Conte, Ordinario di Oncologia medica all'Università di Padova e Direttore Oncologia 2 all'Irccs Istituto Oncologico Veneto:
"Questo gene è mutato in circa il 40 per cento di tutti i tumori mammari. Ed è importante aver riconosciuto questa mutazione, perchè si è visto che la presenza di questa mutazione conferisce una minor sensibilità alla terapia ormonale e inoltre oggi cominciamo ad avere farmaci che agiscono su questa mutazione in maniera specifica cosa che permette di potenziare l'effetto della terapia ormonale bloccando la proteina prodotta da questo gene mutato".
Rilevare la presenza della mutazione è allora importante per trattare le pazienti con una terapia mirata e un approccio "di precisione". Ma le tecnologie per tradursi in pratica clinica richiedono la messa in atto di un nuovo modello, per garantire ai reparti di anatomia patologica la disponibilità di tecnologie e risorse per effettuare i test di sequenziamento genico e per favorire la collaborazione tra laboratori e reparti di oncologia. Angelo Paolo Dei Tos, Direttore dell'Anatomia Patologica all'Università di Padova:
"E' un importante avanzamento sia dal punto di vista della diagnosi che dal punto di vista dell'approccio terapeutico assolutamente innovativo che porta con sè il problema su come possiamo implementare sul territorio nazionale una nuova analisi molecolare, onerosa dal punto di vista tecnologico ma che comunque è ineludibile. Quando queste analisi sono svolte in un certo numero il costo delle analisi medesime cala e questo processo di selezione diventa virtuoso, sostenibile e fruibile a qualunque paziente in qualunque area del paese".