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Passi avanti nella ricerca di terapie per malattie mitocondriali

di TMNews sabato 10 giugno 2023
2' di lettura

Bologna, 10 giu. (askanews) - Possono colpire tutti gli organi del nostro corpo, gli occhi, le orecchie, gli organi interni e il cervello e quindi possono dare disabilità intellettiva, sordità e cecità. Si tratta di rare patologie genetiche causate da singole alterazioni di un piccolo frammento del DNA mitocondriale, distinto dal genoma che siamo abituati a conoscere.

Daniela Zuccarello, genetista dell'Università di Padova: "Al momento non esiste una cura per queste condizioni che sono quindi definite rare e incurabili. Un possibile trattamento per ovviare la trasmissione delle malattie del DNA mitocondriale è quella di utilizzare delle tecniche di fecondazione assistita in cui non potendo curare la singola mutazione andiamo a sostituire i mitocondri che sono mutati con mitocondri provenienti da una donatrice anonima. Questo ci consente di ottenere un embrione di un individuo che nascerà senza la malattia genetica".

Una tecnica che viene utilizzata in Inghilterra da oltre dieci anni. Mentre in Australia è stato approvato un progetto di legge per inserirla in routine. In Italia Mitocon, che è un punto di riferimento per le persone affette da malattie mitocondriali e i loro familiari, ha promosso un gruppo di lavoro composto da professionisti di diverse discipline, tra cui anche psicologi e moralisti.

Daniela Zuccarello ha aggiunto: "Con le varie interlocuzioni che abbiamo avuto non abbiamo mai riscontrato una ritrosia relativa all'applicazione di queste tecniche perché non va in alcun modo a ledere l'identità dell'individuo che nasce ma semplicemente a risolverne un problema di salute".

Il documento che è stato scritto è ora in discussione in Parlamento con l'obiettivo di ottenere il sostegno normativo a questa terapia preventiva e gli adeguati finanziamenti per sviluppare il progetto pilota. Piero Santantonio, fondatore Mitocon: "Per noi che abbiamo un problema in casa perché la persona affetta magari è nostro figlio o un parente vicino, abbiamo necessità di risposte veloci. Abbiamo ricevuto un grande sostegno dagli interlocutori istituzionali che abbiamo incontrato, adesso bisogna andare sul concreto e ricevere velocemente una risposta".

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Incontro Starmer-Zelensky: non distogliere attenzione da Ucraina

Londra, 17 mar. (askanews) - Il primo ministro britannico Keir Starmer ha ribadito oggi al presidente ucraino Volodymyr Zelensky che la guerra in Iran non deve distogliere l'attenzione dall'Ucraina, riferisce il Guardian.

In un rapido confronto con la stampa, prima dell'inizio dei colloqui privati a Downing Street, Starmer ha sottolineato che alla Russia non dovrebbe essere consentito di trarre vantaggio dal conflitto iraniano, che ha fatto salire i prezzi del petrolio e portato gli Stati Uniti a sospendere parzialmente le sanzioni contro Mosca.

Starmer ha dichiarato: "La nostra determinazione è incrollabile. Penso sia molto importante chiarire che il focus deve rimanere sull'Ucraina. Ovviamente c'è un conflitto in corso in Iran, in Medio Oriente, ma non possiamo perdere di vista ciò che sta accadendo in Ucraina e l'importanza del nostro sostegno. Putin non può essere colui che trae vantaggio da un conflitto in Iran, sia per i prezzi del petrolio sia per la sospensione delle sanzioni".

Zelensky ha ringraziato il Regno Unito e sottolineato la necessità di non dimenticare "gli sforzi diplomatici e i negoziati in corso, e la situazione attuale con gli americani e con i russi", aggiungendo che nel corso dell'incontro avrebbero discusso anche della guerra in Iran, che a suo dire sta avendo una "grande influenza" sull'Ucraina e sull'Europa.

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Tecnologie e Intelligenza Artificiale al servizio del paziente

Pieve Emanuele, 17 mar. (askanews) - Placche coronariche, tumori cerebrali, effetti dell'immunoterapia sui polmoni: sono alcuni degli ambiti di Ricerca di Humanitas, promossi nell'ambito del Progetto Anthem, una delle più significative iniziative di ricerca italiane ed europee, finanziata con 120 milioni di euro dal Ministero dell'Università e della Ricerca nell'ambito del Piano Nazionale per gli investimenti Complementari al PNRR.

A meno di due anni dall'arrivo di tecnologie di imaging avanzato e di una innovativa stampante 3D, ricercatori e medici Humanitas fanno il punto sui risultati dei progetti durante un evento dal titolo "Humanitas University e ANTHEM: un anno di innovazione in Imaging avanzato e Intelligenza Artificiale", ospitato presso l'Ateneo di Pieve Emanuele: "Oggi noi celebriamo l'attività di un importante partner, ovvero Humanitas University. Grazie a loro abbiamo acquistato delle attrezzature, in particolare una macchina Photon-counting e una risonanza a 3 Tesla, che offrono prestazioni eccezionali in termini di diagnostica e prognosi. Siamo molto felici di questa collaborazione e di questa giornata" ha dichiarato Stefano Paleari, Presidente di Fondazione ANTHEM

Le nuove tecnologie sono al centro di 19 studi di ricerca clinica sulla medicina predittiva e personalizzata in ambito neurologico, oncologico e cardio-respiratorio. L'obiettivo è accelerare la ricerca e trasformare le innovazioni tecnologiche in strumenti concreti per la diagnosi e la cura dei pazienti. Ha così parlato il professor Luigi Maria Terracciano, Direttore Scientifico IRCCS Istituto Clinico Humanitas e Rettore Humanitas University: "Un aspetto fondamentale di questa collaborazione tra Anthem e Humanitas sarà la multidisciplinarietà, che rappresenta un elemento centrale di tutto il progetto Anthem, che è volto alla innovazione tecnologica, soprattutto in campo, qui in Humanitas, oncologico, cardiologico e neurologico".

Ad oggi sono già circa 700 i pazienti coinvolti nei progetti e una rete multidisciplinare di medici, ingegneri, ricercatori e data manager lavora insieme per sviluppare diagnosi sempre più accurate e percorsi di cura personalizzati, grazie all'integrazione tra imaging avanzato, intelligenza artificiale e ricerca clinica. "Abbiamo inoltre acquisito una stampante 3D che ci consente di ricostruire modelli che ci permettono di simulare in anticipo gli interventi chirurgici. Abbiamo quindi una tecnologia attorno alla quale si coagulano conoscenze di tipo multidisciplinare per una ricerca clinica sempre più efficace e sempre più vicina al paziente" ha dichiarato il professor Letterio Politi, Direttore Neuroradiologia IRCCS Istituto Clinico Humanitas.

Un percorso che punta a portare più rapidamente l''innovazione scientifica nella pratica clinica, migliorando le opportunità di cura e la qualità di vita dei pazienti.

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Bhumika, la prima persona transgender eletta nel parlamento del Nepal

Katmandu, 17 mar. (askanews) - Si chiama Bhumika Shrestha, ha 37 anni ed è diventata la prima persona transgender del Nepal a essere eletta in Parlamento, uno storico traguardo per uno dei paesi più progressisti dell'Asia meridionale in materia di diritti LGBTQ, che ha vietato la discriminazione basata sul sesso o sull'orientamento sessuale già nel 2007.

I suoi sostenitori si sono riuniti a Katmandu per congratularsi con Bhumika Shrestha, offrendole sciarpe, fiori e regali, tra cui una penna che simboleggia il potere legislativo che ora eserciterà. La sua missione è chiara:

"Ci sono questioni legate al genere e alle minoranze sessuali, così come quelle che riguardano i bambini (e altri gruppi). Mi impegno affinché tutte le voci che sono state escluse vengano ascoltate in Parlamento", ha affermato la neo-eletta.

"Sentitevi liberi di condividere i vostri suggerimenti e di consigliarmi sulle questioni da affrontare", ha aggiunto.

Umisha Pandey, presidente della Blue Diamond Society (BDS), organizzazione che si batte per i diritti LGBTQ, ha commentato:

"La nostra sofferenza, i nostri sentimenti, le nostre storie e tutti i nostri problemi sono compresi solo da noi stessi, non dagli altri. Perché si trovino soluzioni, è necessario che un rappresentante sieda in Parlamento", ha dichiarato, dicendosi orgogliosa della prima persona transgender eletta in Nepal.

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