Milano, 17 ott. (askanews) - La mastocitosi sistemica indolente è una malattia rara, causata dalla crescita e dall'iper-attivazione dei mastociti, ossia cellule del sistema immunitario presenti in vari organi del corpo umano, come cute, intestino, fegato, milza e midollo osseo. Una patologia che compromette gravemente la qualità della vita dei pazienti: il 43% è costretto a ridurre la propria attività lavorativa a causa del dolore.
'Determina una serie i sintomi, tra cui l'orticaria, il prurito, le vampate di rossore, scariche di diarrea, dolori addominali, fino al temibile shock anafilattico - spiega ad askanews Massimo Triggiani, Ordinario di Medicina Interna all'Università degli Studi di Salerno - Ha tutti questi sintomi che sono notevolmente impattanti, perché una giornata in cui si parte con il prurito, con l'orticaria, scombussola tutti i piani di attività lavorativa e di attività sociale. Quindi l'impatto che i pazienti hanno sulla loro vita, sulla programmazione delle attività, è veramente notevole'.
'Vuol dire rallentare completamente la propria vita, imparare a convivere con i disturbi che possono essere oguno e ogni giorno diverso. Non c'è una giornata uguale all'altra non c'è una mastocitosi identica all'altra, per cui è molto difficile anche per questo diagnosticarla - sottolinea Patrizia Marcis, presidente dell'Associazione Italiana Mastocitosi -. Si rimodula completamente la propria vita e il proprio quotidiano: devono proprio imparare a fare questo i malati di mastocitosi'.
La mastocitosi sistemica indolente è poco conosciuta ed è molto difficile da individuare. Non a caso, gli esperti la definiscono una malattia 'invisibile'.
'E' una malattia considerata rara, però è anche una malattia sotto diagnosticata: spesso il percorso diagnostico è molto lungo in questi pazienti, perché si cercano delle allergie che invece non ci sono perché è un'attivazione proprio diretta di queste cellule - evidenzia ancora Triggiani -. Invisibile perché appunto non viene immediatamente riconosciuta, quindi i pazienti vanno avanti per tanto tempo cercando dei farmaci che possano ridurre questi sintomi ma che in realtà poi lo fanno diciamo in maniera ancora incompleta'.
Così, in occasione della Giornata Internazionale delle Mastocitosi che si celebra il 20 ottobre, Blueprint Medicines, azienda biofarmaceutica globale del gruppo Sanofi, lancia una serie di strumenti con l'obiettivo di 'svelare l'invisibile' tra storie, emozioni e informazione.
'Strumenti come il podcast 'Sotto la pelle', il primo dedicato alle emozioni della mastocitosi sistemica indolente. Il carico emotivo in questa patologia si somma a quello sintomatologico. Sappiamo che a scuola di medicina non si impara a gestire le emozioni, quindi vogliamo aiutare il medico ad avere un approccio di cura più consapevole più umano - ci racconta Stefania Rinaldi, Country Manager Italy di Blueprint Medicines -. Con il primo chatbot dedicato alla mastocitosi sistemica MAIA vogliamo invece ridurre il ritardo diagnostico, quindi supportare il medico con un alleato che non si sostituisce al parere del medico. Con un alleato che lo aiuti, però, a identificare precocemente, soprattutto laddove non c'è una grande conoscenza di questa patologia, a identificare precocemente i Red Flag della malattia, quindi contribuendo ridurre un ritardo nella diagnosi che sappiamo può arrivare a oltre 10 anni. E in ultimo supportiamo un magazine, 'La sfida invisibile' che è per la prima volta un racconto dalla parte del medico, di chi la patologia la cura e la vive intensamente. Quindi vogliamo raccontare le esperienze, le passioni, la professionalità, ma anche il lato umano dei clinici, che ogni giorno hanno scelto di dedicarsi a questa patologia. In ultima analisi per far sentire i pazienti meno soli, più compresi e meglio curati'.
'E' fondamentale parlarne - assicura la presidente dell'Associazione Italiana Mastocitosi - per poter aumentare la conoscenza e la consapevolezza, anche nei malati stessi'.