Roma, 28 apr. (askanews) - Caratterizzata da disabilità motoria, cognitiva e disturbo mentale, quella di Huntington è una malattia rara ma profondamente impattante: genetica, neurodegenerativa ed ereditaria, si stima colpisca in Italia circa 6.000 persone, ma almeno altre 30.000 sono a rischio di ereditarla, se pur senza una mutazione ancora clinicamente espressa. Con l'obiettivo di portare al centro dell'attenzione pubblica la malattia di Huntington, promuovendo un impegno condiviso tra politica, istituzioni, società scientifiche e pazienti per superare stigma ed invisibilità e per costruire percorsi di cura sempre più efficaci e inclusivi, si è svolto a Roma il convegno "Malattia di Huntington: mai più nascosta", promosso dalla Fondazione LIRH-Lega Italiana Ricerca Huntington, con il patrocinio del Ministero della Salute.
Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute con delega per le Malattie Rare: "L'Italia è seconda al mondo per la presa in carico e cura dei pazienti affetti da malattie rare. Questo risultato si raggiunge come? Tramite lo straordinario sforzo delle associazioni, della comunità scientifica, delle associazioni dei pazienti, importantissime, l'impegno del governo nel legiferare e finanziare provvedimenti come il Testo unico sulle malattie rare, insieme anche all'esecutività dello stesso testo con un finanziamento di 50 milioni, che contribuisce insieme a sviluppare una presa in carico precoce e fondamentalmente anche dei percorsi di cura che siano uniformi sul territorio: è questo l'obiettivo che noi ci poniamo".
La mutazione genetica si eredita fin dalla nascita, ma la malattia si manifesta ad un certo punto della vita, di solito in età adulta. Le famiglie dei malati chiedono quindi di poter ricevere un'assistenza competente e multidisciplinare, difficile da garantire se la malattia non si conosce. In altri termini, la conoscenza e la ricerca sono i punti da cui bisogna inevitabilmente partire.
Mario Zappia, presidente SIN Società Italiana di Neurologia: "E' una patologia che non colpisce soltanto chi ne è affetto, ma riguarda la famiglia e chi sta intorno al paziente con questa condizione. Certamente è una malattia di cui il neurologo si occupa, ma il neurologo deve interagire anche con altre figure professionali, dal fisioterapista allo psichiatra allo psicologo, insomma tutto un entourage di professionisti che possano stare intorno alle persone con malattia di Huntington e alle loro famiglie. E' solo grazie alla ricerca che riusciremo, si spera, ad avere nel prossimo futuro dei farmaci efficaci per contrastare adeguatamente questa patologia".
La Fondazione LIRH ha così messo a punto e presentato un Manifesto con sei "azioni" da intraprendere per chiedere alla politica, alle istituzioni e alle società scientifiche coinvolte l'assunzione di un impegno per il futuro sulla malattia di Huntington.
Barbara D'Alessio, presidente Fondazione LIRH Lega Italiana Ricerca Huntington: "Contiene i sei punti di partenza, le cose da cui cominciare. È necessario, abbiamo inserito in questo manifesto, parlare di più di malattia di Huntington nei contesti sia clinici che istituzionali; è necessario restituire una narrazione corretta a questa malattia, che non è soltanto un disturbo del movimento, ma una malattia che ha anche molti risvolti psichici e psichiatrici di cui bisogna tenere conto; è necessario che si parli di Huntington anche nella programmazione sanitaria ed è anche necessario che chi si occupa di clinica di malattia di Huntington sia sempre anche collegato alla ricerca scientifica. E' fondamentale che le professioni sanitarie collaborino tra di loro: la figura del genetista medico, dello psichiatra, dell'urologo e dello psicologo non possono agire per silos, ma devono necessariamente avere un approccio olistico, sia alla malattia che alla persona".
L'obiettivo, chiedono le associazioni, è accendere i riflettori sui bisogni e le necessità delle persone con malattia di Huntington.