Roma, 6 lug. (Adnkronos Salute) - Eccezionale intervento all'Ospedale pediatrico Bambino Gesu' di Roma. Salvati, grazie ad un unico donatore, 2 fratelli gemelli affetti da una rara forma di malattia ereditaria del sangue, il tutto grazie a un donatore unico, non consanguineo e trovato grazie al Registro donatori statunitense, per due piccoli pazienti. Il trapianto di cellule midollari simultaneo ha dunque salvato la vita a due gemellini di Bari di appena 12 mesi, affetti da una malattia rara ereditaria, la Linfoistiocitosi emofagocitica familiare (Lef). Il doppio intervento e' stato eseguito all'Ospedale pediatrico Bambino Gesu' da Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Oncoematologia. I due gemellini omozigoti sono stati gia' dimessi dopo alcune settimane di ricovero presso il Bambino Gesu', "in ottime condizioni e con un completo attecchimento delle cellule del donatore. Questo dato permette di considerare la patologia genetica definitivamente curata", scrivono i sanitari. La Linfoistiocitosi emofagocitica familiare e' una rara malattia genetica che, senza trapianto, e' caratterizzata da un esito infausto. Infatti i bambini che nascono con questa patologia ereditaria (entrambi i genitori sono portatori sani del gene responsabile della malattia, e un figlio su 4 nasce ammalato) sviluppano, solitamente entro i primi mesi dal trapianto, una condizione di attivazione/proliferazione incontrollata delle cellule macrofagiche, un tipo particolare di globuli bianchi deputato alla difesa contro agenti esterni. La patologia colpisce circa 1 nuovo nato su 50.000 (quindi il numero di nuovi casi attesi in Italia e' stimabile attorno ad una decina) ed e' frequentemente scatenata da un'infezione virale. Nella maggior parte dei casi, i primi segni della malattia comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilita', malessere generale, ingrossamento di fegato e milza. Gia' nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come irritabilita', rigidita' del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, e anche coma. Altre manifestazioni possono comprendere citopenia (riduzione delle cellule del sangue) e disturbi della funzione del fegato. Se non trattati, i bambini colpiti muoiono nei primi mesi di vita. (segue)