Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell’intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. I ‘rari’ che stando ai numeri non sono una rarità, hanno una serie di criticità peculiari, la prima riguarda la difficoltà di approdare a una diagnosi tempestiva.
“Presso il nostro Istituto è stato messo a punto un database delle malattie rare, che al momento si basa su più di 300 casi, con particolare attenzione alle forme sindromiche, identificando i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche. L’obiettivo è quello di identificare le traiettorie evolutive della disabilità, per permettere diagnosi precoci e favorire approcci terapeutici e riabilitativi personalizzati”. E’ quanto ha spiegato il prof. Federico Vigevano, Responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva dell’IRCCS San Raffaele, nel corso del convegno “Il Burden delle Malattie Neurologiche Rare: dalla diagnosi genetica alla transizione” promosso e organizzato proprio dall’IRCCS San Raffaele, da AS.MA.RA Onlus e CoLMaRe (Coordinamento Lazio Malattie Rare).
“Un lavoro prestigioso ed un impegno encomiabile quello dell’Istituto San Raffaele” ha commentato il Presidente della Regione Lazio, Francesco Rocca che aperto i lavori “non c’è società civile se non si è capaci di prendersi cura dei più fragili spesso dimenticati dal nostro Sistema Sanitario Nazionale e per farlo, oltre a percorsi dedicati ed adeguati, è necessario investire sulla centralità delle professioni, l’adeguamento dei contratti e un sistema di premialità per chi produce ricerca”.
“Quello che molti pazienti e le loro famiglie sperimentano con la fine dell’età pediatrica è il senso di abbandono, un vuoto assistenziale e clinico per la presa in carico della fase che da quella pediatrica porta all’età adulta” ha evidenziato Maria Sozio, Presidente di AS.MA.RA Onlus e di Colmare.
Numerosi bambini e adolescenti affetti da queste malattie sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte le funzioni adattive, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento e delle difficoltà ambientali e sociali che sperimentano nei contesti di vita.
“È per colmare questa vuoto” ha spiegato Vigevano “che l’IRCCS San Raffaele ha attivato di recente un poliambulatorio, che, in collaborazione con i pediatri di base, si pone come obiettivo di intercettare precocemente i disordini del neuro sviluppo garantendo prestazioni a prezzi etici anche per patologie quali i disturbi del sonno, la cefalea, i disordini del movimento, i disturbi specifici di apprendimento”.
In Italia, la neuropsichiatria infantile è comunque all’avanguardia anche nei percorsi di ricerca e sperimentazione di percorsi innovativi, l’IRCCS San Raffaele ad esempio, come ha evidenziato la dott.ssa Amalia Allocca, Direttore Sanitario IRCCS San Raffaele, “sta sperimentando un nuovo modello di approccio a tali patologie avendo al suo interno specialisti della neuro riabilitazione pediatrica e dell’adulto, ed è in grado attraverso lo studio delle mutazioni genetiche associate a specifiche malattie rare di studiarne le cause e le potenziali armi terapeutiche”.
L’evento, introdotto dal Prof. Enrico Garaci, Presidente del Comitato Scientifico dell’IRCCS San Raffaele, patrocinato da Società Italiana di Pediatria, Federazione Italiana di Medici di Medicina Generale, Federazione Italiana Medici Pediatri, Ordine Provinciale di Roma Medici Chirurghi e Odontoiatri, Federazione Italiana Malattie Rare, Osservatorio Malattie Rare, Alleanza Malattie Rare, Cittadinanza Attiva, Forum Cultura Pace Vita, KOS Scienza, Arte e Società, Coordinamento Associazioni Malattie Rare della Regione Sardegna e Forum Terzo Settore Lazio, si è tenuto oggi a Roma a pochi giorni dalla XVII Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare DiseaseDay) che si celebra il 28 febbraio.