Circa una persona su 20 mila è affetta da distrofia facio-scapolo-omerale, malattia rara ereditaria che si manifesta in età adolescenziale, colpendo la muscolatura facciale, scapolare e degli arti superiori. Per sensibilizzare l’opinione pubblica, incrementare la piena consapevolezza tra pazienti, operatori sanitari e sociali, favorire la ricerca diagnostica e la prevenzione della patologia nei portatori sani, è stata istituita nel 2015 una giornata internazionale dedicata proprio a questa patologia, una giornata resa possibile da Sandro e Marco Biviano, due di quattro fratelli affetti da questa malattia che - con un presidio davanti a Montecitorio durato quasi due anni – hanno costretto le istituzioni a prestare attenzione a chi, come loro, convive con la distrofia facio-scapolo-omerale. Per la terza edizione della giornata la senatrice Paola Binetti - fondatrice e presidente dell’Intergruppo parlamentare malattie rare – ha organizzato negli scorsi giorni un convegno dedicato ad addetti ai lavori, ricercatori, pazienti e caregiver, per continuare il lavoro di sensibilizzazione, per discutere su ricerca e malattie rare, sul ruolo delle associazioni e sulle patologie emergenti e per presentare i parlamentari impegnati nella difesa dei pazienti con malattia rara. Sono intervenuti direttamente dal mondo politico, Antonio De Poli, Vito De Filippo, Fabiola Bologna e Andrea Mandelli; onorevoli e senatori hanno parlato dell’importanza della difesa dei pazienti all’interno del Parlamento. Al centro dei lavori anche la ricerca, di cui hanno discusso, tra gli altri, la vice presidente del Comitato nazionale di bioetica MariaPia Garavaglia e il direttore generale del Ministero della Salute Giovanni Leonardi. Presenti ovviamente anche diverse associazioni per portare le loro testimonianze insieme alla vice presidente della Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare (Uniamo) Annalisa Scopinaro. “Spessissimo le malattie rare hanno base genetica, possono dunque arrivare a coinvolgere l’intero nucleo familiare - ha affermato Binetti – È necessario che le istituzioni non siano indifferenti, perché se da un lato è giusto che volgano la propria attenzione al grande Servizio sanitario nazionale con tutta la complessità dei suoi problemi, dall’altro non bisogna dimenticare che nel sistema ci sono gli individui e tutte le loro famiglie. Le risorse personali del paziente aumentano se ha un forte nucleo di affetti personali per questo motivo dobbiamo tenere fortemente presente anche questo aspetto. La Giornata vuole trasmettere due messaggi, uno per le istituzioni e uno per le famiglie: alle prime vogliamo dire che occorre prestare attenzione non solo agli individui ma anche alla loro rete di affetti e alle seconde vogliamo ricordare che il loro senso più profondo risiede nell’etica della cura”. (MATILDE SCUDERI)