I pazienti con malattie ultra rare hanno urgente bisogno di risposte ai loro bisogni terapeutici. Ebbene per le persone affette da Alfa mannosidasi il momento tanto atteso sembra essere molto vicino: il gruppo Chiesi ha recentemente annunciato che il Committee for human medicinal products (Chmp) della European medicines agency (Ema) ha raccomandato l’autorizzazione per l’immissione in commercio di velmanase alfa, il primo trattamento per questa malattia ultra rara. L’opinione positiva del Chmp è uno degli ultimi passi prima che la Commissione europea conceda l'autorizzazione all'immissione in commercio. La concessione dell'autorizzazione all'immissione in commercio è prevista per il secondo trimestre 2018. L’Alfa mannosidosi. Malattia ereditaria, progressiva e fortemente invalidante, l’alfa mannosidasi è un disordine da accumulo lisosomiale. In presenza di questa patologia i lisosomi – organelli presenti all’interno delle cellule – non riescono ad adempiere alla loro normale funzione di eliminazione di materiali prodotti dal metabolismo cellulare a causa dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidasi, un enzima coinvolto nella scomposizione cellulare delle glicoproteine. La mancanza di attività dell’alfa-mannosidasi è dovuta a mutazioni genetiche del gene Man2b1 e porta al progressivo accumulo di oligosaccaridi non degradati nelle cellule di diversi organi e tessuti. Il fenotipo clinico più frequente di alfa mannosidosi comprende un'ampia gamma di manifestazioni, tra cui alterazioni della morfologia facciale, disabilità intellettiva, progressivi disturbi della funzione motoria e disabilità fisiche, problemi di udito, disturbi della parola, immunodeficienza e infezioni ricorrenti, sintomi psichiatrici e anomalie scheletriche. La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un'aspettativa di vita ridotta. Velmanase alfa. Il trattamento sviluppato da Chiesi somministrato settimanalmente per via endovenosa sostituisce l’enzima malfunzionante o mancante che causa la malattia. L’opinione positiva del Chmp è stata emessa secondo la formula delle ‘circostanze eccezionali’, prevista dalla legislazione europea per il trattamento di disordini estremamente rari per i quali i tradizionali studi clinici su larga scala non sono eseguibili. Velmanase alfa è stato studiato in 33 pazienti, sia bambini che adulti. “L’opinione positiva del Chmp è un traguardo importante per fornire questa opzione terapeutica ai pazienti affetti da Alfa Mannosidosi in Europa. Vorrei ringraziare tutti i pazienti, le loro famiglie e gli operatori sanitari che hanno partecipato agli studi clinici e tutti i collaboratori di Chiesi e Zymenex che hanno lavorato con passione per rendere Lamzedeuna realtà clinica – ha commentato Paolo Chiesi, vice presidente del gruppo Chiesi e head of research and development - il gruppo Chiesi è fortemente impegnato a sviluppare e commercializzare opzioni terapeutiche innovative per i pazienti affetti da malattie rare”. Velmanase alfa è stato inizialmente sviluppato da Zymenex, società scandinava acquisita da Chiesi nel 2013. Con questa acquisizione, Chiesi ha istituito un gruppo di ricerca biotecnologico integrato con sede a Hillerod (Danimarca) e Lidingö (Svezia) incentrato sullo sviluppo di terapie a base di proteine. Lo sviluppo iniziale del farmacoè stato supportato anche da un consorzio di ricerca su scala europea ed è stato il primo trattamento sperimentale a ottenere una borsa di ricerca per studi clinici precoci nell'ambito del Framework VII. (MATILDE SCUDERI)