Una rara mutazione genetica potenzialmente letale è stata identificata per la prima volta in una piccola comunità dell’Irpinia, grazie a un ampio progetto di screening partito nel 2022. Lo studio, condotto dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano su un campione di 234 persone originarie di Caposele, comune in provincia di Avellino, ha portato alla scoperta di una nuova alterazione del gene Lmna, denominata c.208del, associata a una forma aggressiva di cardiomiopatia che può causare morte improvvisa.
I risultati dello studio, pubblicati sul Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, rivelano che il 12,8% dei partecipanti è risultato portatore della mutazione, con anomalie cardiache spesso asintomatiche e non diagnosticate. Inoltre, nel 43% dei casi sono emerse anche manifestazioni di tipo neuromuscolare. Le lamine, le proteine strutturali prodotte dal gene Lmna, sono essenziali per la stabilità del nucleo cellulare. Quando mutate, danno origine alle cosiddette laminopatie, un gruppo di patologie genetiche gravi e, in alcuni casi, letali.
La mutazione è emersa per la prima volta in una giovane donna con aritmie lievi ma una forte predisposizione familiare alla morte improvvisa. Dopo essere stata sottoposta all’impianto di un defibrillatore, ha superato un arresto cardiaco. Un secondo paziente con aritmie severe ha confermato l’ereditarietà del difetto genetico. Grazie a una complessa ricostruzione genealogica digitale che ha tracciato oltre 12 generazioni e quasi 3.000 individui, e con il coinvolgimento attivo della comunità di Caposele, è stato possibile delineare la diffusione della mutazione all’interno del territorio. Oltre il 90% delle persone identificate come potenzialmente a rischio ha accettato di sottoporsi ai controlli, rendendo questo screening uno dei più vasti mai realizzati in un’area geneticamente isolata del Sud Italia.
Un ulteriore supporto è arrivato dall’intelligenza artificiale: un algoritmo sviluppato ad hoc ha permesso di prevedere con il 90% di accuratezza chi potesse essere portatore della mutazione genetica. In diversi casi, la diagnosi precoce ha consentito interventi salvavita tempestivi, tra cui l’impianto di defibrillatori o l’indicazione al trapianto cardiaco.