Le parole di Laura, contenute tra i racconti del ‘Libro Bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari’ a cura di Osservatorio Malattie Rare, realizzato in stretta collaborazione con l’Associazione AMANTUM e grazie al contributo di INSMED presentato stamattina a Roma, evidenziano un problema che si aggiunge al già grave peso della malattia: il peso economico che i pazienti e le loro famiglie devono sopportare, spesso in aggiunta alla perdita o al rallentamento dell’attività lavorativa. Il riconoscimento dello status di ‘malattia rara esente’ e dei diritti e delle agevolazioni ad esso connesse, sono oggi una delle richieste principali dell’Associazione Amantum, e sono stati anche oggetto di una interrogazione parlamentare presentata ad inizio anno dall’onorevole Elena Carnevali, della XII Commissione ‘Affari Sociali’ della Camera dei Deputati. La risposta del Ministero era poi arrivata a luglio attraverso l’allora sottosegretario Luca Coletto, e non aveva soddisfatto appieno l’associazione pazienti, che vi aveva notato una non completa conoscenza della patologia, anche se lasciava delle porte aperte alla richiesta. Ma da allora nulla è cambiato, e la malattia continua a non avere alcuna forma specifica di tutela. “Ci sono malattie come quelle polmonari da micobatteri non tubercolari che fanno poco notizia. Ma sono insidiose, prevedono combinazioni di antibiotici pesanti e sono drammaticamente aumentate negli anni, compreso il tasso di mortalità. – ha detto Elena Carnevali – A seguito di una nostra interrogazione in Commissione c’è stata l’apertura all’inserimento di questa malattia nei LEA, perché la patologia compromette la qualità di vita ma nessuna garanzia per il riconoscimento come malattia rara nell’elenco del decreto ministeriale 279/2001. Valutiamo tutto ciò comunque come un passo avanti, se davvero si tradurrà in realtà, per aiutare i pazienti. È necessario dare garanzie certe anche perché spesso il riconoscimento della diagnosi può richiedere molto tempo, così come successivamente la durata della terapia. Solo la conoscenza può accelerare i tempi di diagnosi e cura, decisivi per la qualità di vita del paziente”, ha concluso Carnevali. “Il libro bianco nasce dalla necessità di approfondire le conoscenze su questa malattia orfana e rara – ha aggiunto il professor Stefano Aliberti, principal investigator dell’Osservatorio Italiano delle Micobatteriosi Polmonari Non-Tubercolari - riportandone le cause e i fattori di rischio, e di mettere a punto un percorso diagnostico basato su una virtuosa interazione tra tutti i medici e gli operatori sanitari coinvolti nella presa in carico del paziente, al fine di sviluppare i corretti approcci terapeutici, e consentire di incidere sulla prognosi sfavorevole della malattia”. Il Libro Bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, una malattia rara e orfana, ha avuto il patrocinio dell’Associazione Microbiologi Clinici Italiani (AMCLI), della Società Italiana di Microbiologia (SIM), della Società Italiana di Igiene Medicina Preventiva e Sanità Pubblica (SITI), della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC), dell’Osservatorio Italiano delle Micobatteriosi Polmonari Non-Tubercolari, di Stop TB Italia e di LABMedica. Cos’è la Malattia Polmonare da micobatteri non tubercolari. La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è una rara e grave infezione batterica a trasmissione ambientale, sottovalutata e sottodiagnosticata. Assimilabile alla tubercolosi per quanto riguarda i sintomi, la NTM-LD è in realtà provocata da specie micobatteriche diverse rispetto a quelle che causano la tubercolosi. Nello specifico, gli organismi coinvolti sono i cosiddetti micobatteri non tubercolari, ampiamente riscontrabili nell’ambiente naturale a livello del suolo e dell’acqua. Tra i pazienti a maggior rischio di contrarre l’infezione ci sono gli individui al di sopra dei 50 anni, quelli con infezione da HIV, quelli affetti da fibrosi cistica o da patologie polmonari quali la Bronco-Pneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO) e quelli sottoposti a terapie immunosoppressive. I pazienti affetti da NTM-LD sperimentano una sintomatologia piuttosto vaga che comprende febbre, calo di peso, tosse, stanchezza psico-fisica generalizzata, disturbi gastrointestinali, sudorazione notturna e presenza di sangue nell'espettorato, la cui gestione può richiedere frequenti e prolungati ricoveri ospedalieri. La corretta diagnosi giunge troppe volte in ritardo, quando molti pazienti hanno già sviluppato una patologia polmonare e purtroppo, la resistenza agli antibiotici di gran parte dei micobatteri non tubercolari rende difficoltoso il trattamento. Tutto ciò allunga e complica il percorso terapeutico, aumentandone i costi e incidendo notevolmente sulla qualità di vita del paziente. Per maggiori informazioni, consultare il sito Osservatorio Malattie Rare. (EUGENIA SERMONTI)