Inizia una vera e propria rivoluzione nella gestione dell’atrofia muscolare spinale (Sma): da oggi nusinersen, il primo farmaco in grado di rallentare se non addirittura bloccare il decorso di questa malattia, è concretamente disponibile e acquistabile in Italia, con le tempistiche proprie delle diverse regioni. Lo ha annunciato nei giorni scorsi Biogen, subito dopo l’autorizzazione all’immissione in commercio da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa). “È tempo di festeggiare. L’approvazione italiana di nusinersen segna l’inizio di una nuova era per tutte le famiglie che nel nostro paese lottano contro la Sma. I risultati clinici ci fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della Sma non sarà più la stessa – commenta Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie Sma – i tempi rapidi della distribuzione del farmaco non hanno uguali in Europa e l’Italia rappresenta un caso di eccellenza nel mondo. Nei mesi scorsi il farmaco è stato distribuito in Italia in via compassionevole a circa 130 bambini con la forma più grave di Sma, quella di tipo 1, e da oggi tutti gli italiani affetti da Sma potranno sottoporsi alla cura”. La Sma è una malattia neuromuscolare genetica raracaratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitantecausata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico. Nell’ambito delle patologie rare è la più frequente tra i bambini: 1 su 10 mila nati vivi ne è affetto. Ne esistono tre forme principali: la prima esordisce tra la nascita e i sei mesi, è la forma più grave e solo il 25 per cento dei bambini colpiti sopravvive oltre i 12 mesi: la seconda esordisce tra i 6 e i 12 mesi e causa problemi molto gravi come l’impossibilità di camminare o di respirare correttamente; la terza è la forma più lieve delle tre, esordisce dopo i 18 mesi e ha una progressione relativamente lenta, tanto che i problemi di deambulazione spesso sopraggiungono con la pubertà. “I risultati clinici confermano l'efficacia e la sicurezza di nusinersen in un ampio spettro di individui affetti da Sma, con miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e nella riduzione del rischio di morte nei bambini. I dati osservati negli studi registrativi sono stati fin da subito chiari e molto promettenti, tanto che per la prima volta si è deciso di interrompere gli studi prima del loro completamento, per permettere a chi si trovava nel gruppo placebo di ricevere il trattamento – commenta Eugenio Mercuri, unità operativa complessa di neuropsichiatria infantile del policlinico universitario Agostino Gemelli di Roma – questi risultati portano a ritenere che l’introduzione del trattamento con nusinersen determinerà un’evoluzione nella storia naturale della malattia, in termini di riduzione della mortalità e di ridotta perdita progressiva delle funzioni motorie. L’approvazione italiana di nusinersen apre la strada alla definizione di nuovi standard di cura, la cui applicazione richiederà la messa in campo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno la terapia. Da oggi in poi sarà fondamentale che i pediatri vigilino con estrema attenzione, soprattutto nei primissimi mesi di vita dei bambini, perché una diagnosi (e quindi un trattamento) precoce permette un rallentamento davvero consistente della perdita dei motoneuroni”. L'approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di due studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio Endear - per la Sma di tipo 1 - e i dati ad interim dello studio Cherish - per la Sma di tipo 2 e 3 - che hanno dimostrato un’efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di nusinersen. “Questi due studi paralleli sono entrambi interrotti a metà – ha concluso Mercuri - poiché il farmaco è risultato talmente efficace che gli enti regolatori hanno ritenuto non etico continuare a somministrare il placebo”. “Siamo felici di annunciare oggi l’approvazione italiana di nusinersen e siamo orgogliosi di poter affermare che l’Italia rappresenta un esempio di eccellenza mondiale per i tempi accelerati di approvazione e di accesso alla terapia. Un risultato per il quale mi sento di rivolgere un plauso all’Aifa, che ha dimostrato un impegno concreto per rendere disponibile nusinersen ai pazienti italiani affetti da Sma nel più breve tempo possibile – ha dichiarato Giuseppe Banfi, amministratore delegato di Biogen Italia – i risultati clinici degli studi registrativi hanno dimostrato un solido profilo di efficacia e sicurezza in un ampio spettro di individui affetti da Sma. Questi risultati senza precedenti regalano nuove speranze a una comunità che finora non aveva mai avuto a disposizione trattamenti approvati per combattere la perdita della funzione motoria nel tempo. Al contrario, oggi, vediamo neonati e bambini che, grazie a nusinersen, si siedono, gattonano, possono alzarsi in piedi e camminare”. A partire da ottobre 2016, in risposta alla stringente necessità di una terapia per i pazienti colpiti dalle forme più gravi di Sma, Biogen ha supportato uno dei più ampi programmi di accesso allargato (Eap) alla terapia di farmaci non ancora approvati per le malattie rare. Il programma ha portato all'avviamento e alla prosecuzione del trattamento per tutti i pazienti italiani eleggibili, con Sma di tipo 1, le cui famiglie ne hanno fatto richiesta. “Si sono viste cose che sembravano impossibili grazie a questo farmaco – ha aggiunto Lauro – la somministrazione compassionevole ha provocato miglioramenti anche bambini abbastanza grandi, di 8/10 anni con attività dei motoneuroni quasi pari a zero. Alcuni di loro hanno ripreso la lallazione e possiamo tutti comprendere quanto sia importante per una madre sentirsi chiamare ‘mamma’ dal proprio figlio”. “La formazione dei centri che somministreranno la nuova terapia e prenderanno in carico la gestione dei pazienti è un aspetto fondamentale anche nell’ottica del delinearsi di nuove prospettive di trattamento dei bambini presintomatici, un approccio che sta dando risultati promettenti come dimostrano i primi dati dello studio Nurture – spiega Enrico Bertini, unità di malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, tra i centri coinvolti nello studio – i risultati osservati a oggi mostrano che in alcuni dei bambini presintomatici trattati è stata drasticamente ridotta la comparsa dei sintomi. Una prospettiva che apre la strada a nuovi percorsi di trattamento. Ma soprattutto a cambiare sarà il rapporto medico paziente: da comunicazione consolatoria della diagnosi adesso abbiamo una speranza da offrire”. (MATILDE SCUDERI)