Una patologia che nel nostro Paese colpisce oltre 20mila pazienti, con un elevato rischio di mortalità. E la malattia è associata anche a un aumento della morbilità, poiché il trattamento convenzionale può produrre elevati livelli di cortisolo nel tardo pomeriggio e alla sera che possono contribuire allo sviluppo di diverse patologie correlate. “Purtroppo i pazienti vengono spesso diagnosticati solo quando si verifica una crisi surrenalica, una grave emergenza medica che può anche mettere a rischio la loro vita - dichiara Roberto Castello, Direttore dell’U.O.C. di Medicina Generale a Indirizzo Endocrinologico dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - I principali sintomi, tra cui astenia, pressione bassa, vomito, cefalea, perdita di peso e di appetito, sono infatti molto generici e vengono spesso confusi con altre patologie”. La buona notizia è che da oggi i pazienti italiani affetti da tale patologia hanno a disposizione un nuovo trattamento, idrocortisone a rilascio modificato, appositamente sviluppato per riprodurre le naturali variazioni del cortisolo nell’organismo durante la giornata. Idrocortisone a rilascio modificato è indicato come terapia sostitutiva orale negli adulti con insufficienza surrenalica, e rappresenta la prima innovazione terapeutica per le persone affette da questa malattia rara dopo decenni di scarsa innovazione nell’ambito delle formulazioni orali. “Il cortisolo ha un andamento caratteristico nell’arco delle 24 ore, chiamato ritmo circadiano, che vede una secrezione elevata al mattino e una progressiva riduzione durante il resto della giornata, fino quasi a scomparire durante la notte - spiega Ezio Ghigo, Professore di Endocrinologia e Preside della Scuola di Medicina dell’Università di Torino - Le terapie sostitutive a rilascio immediato finora disponibili, da assumere due o tre volte al giorno, non sono in grado di riprodurre questo profilo fisiologico. Ciò ha conseguenze importanti per la salute del paziente perché può comportare danni metabolici e cardiovascolari come ipertensione, intolleranza al glucosio con tendenza al diabete e dislipidemie, ma anche problemi del sonno e osteopenia”. Idrocortisone a rilascio modificato. Il farmaco è stato concepito per simulare il naturale ritmo circadiano del cortisolo nell'organismo durante la giornata, attraverso un’unica somministrazione quotidiana al momento del risveglio.5,11 Il rivestimento a rilascio immediato determina infatti un aumento clinicamente significativo delle concentrazioni di cortisolo entro 17-20 minuti dalla somministrazione; successivamente il nucleo a rilascio prolungato consente un rilascio continuo di cortisolo nell'arco della giornata e un periodo libero dal cortisolo durante la notte. “Questo nuovo trattamento può avere un ruolo importante nella prevenzione dei danni metabolici e cardiovascolari e di una serie di complicanze che a lungo termine hanno un notevole impatto sulla qualità della vita del paziente - commenta Rosario Pivonello, Professore Aggregato del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia, Sezione di Endocrinologia, dell’Università Federico II di Napoli - Un ulteriore vantaggio è la monosomministrazione giornaliera, che evita al paziente di dover portare sempre con sé le compresse e che facilita l’aderenza alla terapia. Oltre a un chiaro miglioramento di alcuni parametri metabolici, come emoglobina glicata, peso corporeo e pressione arteriosa, gli studi clinici hanno infatti rilevato una notevole preferenza dei pazienti per questa novità terapeutica”. La voce dei pazienti. “Era molto tempo che noi pazienti attendevamo un’innovazione delle terapie esistenti per l’insufficienza surrenalica, che riducesse il rischio di sovraesposizione al cortisolo e facilitasse l’aderenza - conclude Lorenzo Sala, Vicepresidente dell’Associazione Italiana Pazienti Addison (A.I.P.Ad.) - Una volta diagnosticati e correttamente gestiti, i pazienti possono infatti condurre una vita normale. Ora la nostra principale preoccupazione è quella di facilitare la diagnosi, divulgando informazioni corrette sulla patologia ai pazienti e al personale medico, in particolare a medici di medicina generale e di pronto soccorso”. Per favorire la diffusione di informazioni complete e puntuali sulla patologia, l'A.I.P.Ad. (Associazione Italiana Pazienti Addison) ha sviluppato il sito Internet http://www.morbodiaddison.org/ e ha creato un forum in italiano accessibile al link http://morbodiaddison.globalfreeforum.com/, dove i pazienti possono confrontarsi e trovare risposte e supporto. (IS. SER.)