Il fotografo Oliviero Toscani, 82 anni, ha rivelato di essere affetto da una malattia incurabile, l’ amiloidosi: "In pratica le proteine si depositano su certi punti vitali e bloccano il corpo. E si muore. Non c’è cura", ha detto in un’intervista al Corriere della Sera. Ma cos’è l’amiloidosi? Secondo quanto riporta il sito dell’Ail (Associazione italiana contro leucemie, linfomi e mieloma), "l’ amiloidosi è una patologia rara, caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, con conseguente danno d’organo". In particolare, ad accumularsi nei tessuti sono le cosiddette proteine amiloidi, che sono normalmente solubili, ma in presenza di questa condizione si ripiegano in modo anomalo, diventando insolubili e formando depositi che possono danneggiare le strutture.
Secondo Orphanet, la rete internazionale che riunisce le conoscenze sulle malattie rare, l’incidenza della sua varietà più comune, l’ amiloidosi AL, è di circa una persona ogni 100mila. La diagnosi di questa malattia, spiega l’Ail, può essere difficile, anche se a volte si registrano segni caratteristici come l’ingrossamento della lingua o un particolare tipo di emorragie intorno agli occhi. I sintomi variano comunque a seconda degli organi colpiti: tra questi possono esserci la perdita di peso involontaria, problemi cardiaci, difficoltà gastrointestinali o problemi renali. La diagnosi viene normalmente fatta tramite esami del sangue e delle urine e una biopsia tissutale, esaminando un piccolo campione di tessuto al microscopio per la presenza di depositi di proteine amiloidi.
La terapia prevista per l’ amiloidosi più comune è simile a quella del mieloma multiplo, vale a dire la chemioterapia. In alcuni casi può essere considerato il trapianto di cellule staminali, ma spiega l’Ail, "l’eleggibilità al trapianto autologo di cellule staminali è fortemente influenzata dal danno cardiaco». Ma si stanno sviluppando anche trattamenti sperimentali: "Recentemente, l’avvento di anticorpi monoclonali anti-CD38 (come il daratumumab) ha offerto nuove possibilità terapeutiche per questa complessa patologia", si legge sul sito dell’associazione.