Malattie rare: la situazione del nostro paese ‘a rapporto'

Presentata la quarta edizione del‘Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia', documento che evidenzia dati molto positivi ma anche la permanenza di alcune criticità

È giunto ormai alla sua quarta edizione il Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia ‘MonitoRare', presentato negli scorsi giorni a Roma presso la sala del refettorio della camera dei deputati. Il documento nasce dall'impegno della Federazione italiana malattie rare (Fimr) Uniamo onlus in collaborazione con l'Intergruppo parlamentare per le malattie rare ed è stato reso possibile grazie al contributo non condizionato di Assobiotec, l'Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie, parte di Federchimica. Nato quattro anni fa dall'intuizione che una sfida così impegnativa al servizio sanitario nazionale come le malattie rare non poteva neppure essere affrontata senza uno strumento per misurare e valutare l'entità dei problemi, MonitoRare offre un quadro generale con dati sull'epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, oltre che sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Uno strumento utile per ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un'ottica di sostenibilità globale del sistema.  Regioni e Lea. Molte le novità di questo Rapporto grazie ad un 2017 ricco di cose nuove in tema di malattie rare. Sullo scenario l'adeguamento da parte delle regioni al nuovo elenco delle malattie rare, alle reti regionali per le malattie rare, con l'individuazione dei relativi presidi, e dei Registri regionali delle malattie rare. L'elenco dei nuovi livelli essenziali di assistenza (Lea) è inoltre aumentato di 110 entità che si dividono tra singole malattie rare e gruppi. La proposta di aggiornamento è stata elaborata in collaborazione con il Tavolo interregionale delle malattie rare. L'elenco è stato quindi completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di malattie rare siano ‘aperti' in modo da consentire che tutte le malattie rare riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all'esenzione. "In questa legislatura le malattie rare occuperanno un posto fondamentale, sia per quanto riguarda la pubblicazione delle nuove linee guida (attesa a brevissimo), sia per quanto riguarda i Lea - ha dichiarato la senatrice Paola Binetti, presidente dell'Intergruppo parlamentare malattie rare - Ma è nell'attenzione specifica ai bisogni socio sanitari e non solo sanitari che ci concentreremo in questi mesi di lavoro. I diritti dei malati rari non possono essere discriminanti in nessun caso, a cominciare dal diritto alle cure e al lavoro. Intendiamo assicurare loro le migliori cure disponibili anche non strettamente farmacologiche e stiamo predisponendo una legge che assicuri loro la possibilità di lavorare senza pregiudizi”. Lo screening neonatale. Nel 2017 è stata finalmente avviata l'implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. L'iter è stato lungo e complesso ma istituzioni, pubbliche amministrazioni e associazioni delle persone con malattia rara hanno lungamente lavorato per arrivare al decreto del ministero della Salute del 13 ottobre 2016 ‘Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie', che sta avvenendo con velocità differenziate nei vari territori. Un passo davvero importante, dal momento che, ogni anno, un neonato su 3 mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite, e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia. “La Legge 167, che ha esteso all'intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie, pone l'Italia all'avanguardia in Europa e costituisce un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute, che però non basta – ha spiegato il professor Giancarlo La Marca, presidente delle Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn) - ancora oggi, a distanza di più di anno dall'entrata in vigore della legge, ci sono Regioni che non hanno ancora resa operativa la legge, in parte o del tutto. Tuttavia, va sottolineato come mentre Il rapporto tecnico del 2016 della Simmesn indicava che solo il 53 per cento dei neonati italiani aveva accesso allo screening allargato, oggi le stime di copertura sono maggiori del 80 per cento. L'obiettivo è però la copertura totale, che va raggiunta prima possibile, anche sensibilizzando i futuri genitori su quello che è un diritto di tutti i bambini che nascono. L'informazione nei punti nascita è ancora troppo carente e il personale sanitario, spesso sottodimensionato per le esigenze specifiche, non sempre riesce a dedicare il tempo necessario a spiegare a che cosa serva quel prelievo. Raggiunta la copertura totale, sarà fondamentale inserire nuove malattie nei pannelli di screening: penso alle malattie lisosomiali, alle immunodeficienze, ad alcune leucodistrofie, ai deficit di creatina, alla sindrome adrenogenitale, alla atrofia muscolare spinale (Sma), alle emoglobinopatie. Per questo servono finanziamenti: speriamo di ottenerli al più presto e partire con la sperimentazione che normalmente precedono l'estensione al pannello nazionale”.          Dopo di noi. Le regioni si sono impegnate anche nel più generale ambito di intervento rivolto alle persone con disabilità, rappresentato dalla definizione dei programmi di intervento del Fondo per l'assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare, parte della ben più ampia Legge n. 112/2016, meglio conosciuta come legge del ‘Dopo di noi': ad oggi, l'effettiva implementazione delle misure di cura e protezione previste dal Fondo istituito con una dotazione di 90 milioni di euro per l'anno 2016 e 38,3 milioni di euro per l'anno 2017 non sono ancora effettivamente tangibili in tutti i territori. Infatti, gli interventi resi possibili dalle risorse stanziate sono partiti solo in 4 regioni. Farmaci. Anche le notizie sul fronte dei farmaci per le malattie rare sono incoraggianti e l'Italia dimostra, una certa sensibilità istituzionale consentendo l'accesso al trattamento farmacologico con diversi strumenti legislativi, oltre a quelli disponibili a livello europeo e internazionale per cercare di venire incontro il più possibile alle esigenze dei pazienti. Non da ultimo, la messa in campo della competenza dello Stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze, un'importante struttura pubblica, senza scopo di lucro, che ha permesso di fare fronte rapidamente alle esigenze di quei cittadini che non avevano più accesso al proprio farmaco a causa della sua scomparsa o penuria sul mercato. Anche l'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) fa la sua parte con la Legge 326/2003, Art. 48, attraverso cui ben 82 le persone con malattia rara che hanno usufruito del fondo, per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro per l'impiego di farmaci orfani e di medicinali che rappresentano una speranza ma che sono in attesa di commercializzazione. “Quello delle malattie rare è un settore nel quale l'industria biotech, compresa quella nazionale, ha dato e sta dando un grandissimo contributo, sia dal punto di vista della ricerca che da quello degli investimenti – ha sottolineato Giuseppe Secchi, Gruppo di lavoro malattie rare e farmaci orfani Assobiotec/Federchimica - il numero delle terapie disponibili è in costante crescita e il nostro paese gioca un ruolo di primo piano con 21 terapie nate da 14 biotech nazionali e la straordinaria storia di ricerca che ha portato allo sviluppo della prima terapia genica ex vivo basata su cellule staminali, destinata al trattamento dei pazienti affetti dalla malattia rara del deficit dell'enzima adenosina deaminasi (Ada-scid). Numeri e fatti certamente positivi ma che non cancellano i diversi problemi che ancora ci sono in questo settore. Tra i più importanti, sicuramente quello delle troppe diagnosi ancora tardive. E' dunque fondamentale lavorare affinché tutte le malattie per le quali esiste una terapia farmacologica o dietetica efficace possano essere comprese negli screening neonatali. Da parte dell'industria biotech rimane forte l'impegno nella ricerca così come nella diffusione delle conoscenze in questo settore. E va proprio in quest'ultima direzione il supporto, confermato per il quarto anno, ad Uniamo nel progetto MonitoRare, interessante e approfondito strumento di informazione ed educazione per tutti gli stakeholder del settore”. Dove si può migliorare. Accanto agli aspetti sicuramente positivi che scaturiscono dal nuovo assetto normativo e sociale, ne permangono alcuni negativi. Tra questi la mancata costituzione del comitato nazionale previsto dal Piano nazionale malattie rare (Pnmr) 2013-2016, e la mancata valutazione del Pnmr 2013-2016, nonché il mancato avvio della nuova programmazione nazionale di settore. “Anche se il primo Pnmr, realizzato in collaborazione con rappresentanti delle persone con malattia rara, ha dato buoni frutti, lo stesso documento evidenzia che le malattie rare sono non solo una sfida ma anche un importante laboratorio del ‘Fare salute e sanità pubblica', come dimostrano i dati di MonitoRare – ha affermato Tommasina Iorno, presidente di UniamoFimr onlus - Sono patologie ad alta complessità assistenziale e l'impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell'intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C'è bisogno di un approccio comune in tutti i territori, per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l'aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. È urgente il nuovo Pnmr che preveda risorse dedicate, che comprenda la parte socio-assistenziale e di inclusione scolastica e lavorativa, senza dimenticare la delicata fase di monitoraggio: solo così si potranno dare risposte realmente adeguate ai bisogni delle famiglie in un'ottica di sostenibilità. È qui che ci appelliamo con forza al nuovo ministro, affinché faccia partire al più presto i lavori per il Pnmr 2017-2020, già in ritardo di un anno. Noi siamo pronti”. (MATILDE SCUDERI)