Sopravvive a ben 12 tumori, di cui 5 maligni: il caso di una 36enne spagnola sconvolge il mondo. La donna sarebbe affetta da una nuova sindrome causata da una mutazione genetica mai osservata prima negli esseri umani, che moltiplica a dismisura la produzione di cellule cancerogene. I tumori, nel suo caso, sono sempre stati diversi e diffuso in tutto il corpo. Il primo - come riporta il Messaggero - si sviluppò all'età di due anni, mentre l'ultimo l'ha colpita nel 2014, a 28 anni.
Per studiare il suo caso, è stata utilizzata una tecnologia innovativa di biologia molecolare denominata "sequenza di cellule uniche", che consiste nell'estrazione di migliaia di cellule da un campione di sangue del paziente e dei suoi familiari per analizzare il genoma completo di ciascuna di esse. "Con l'analizzare migliaia di queste cellule singolarmente, una per una, si può studiare cosa sta succedendo in ciascuna cellula", ha spiegato la prima firmataria dello studio, Carolina Villarroya-Beltri. Proprio grazie a questo tipo di indagine si è scoperto che la proliferazione tumorale è dovuta alla mutazione di un gene, il Mad1l1, essenziale nel processo di divisione e moltiplicazione delle cellule.
"Il gene mutato di questa donna aveva fatto impazzire la crescita cellulare, producendo quell'instabilità genomica tipica del cancro, con alcune cellule con molti più cromosomi del dovuto e altre con molti meno - si legge ancora sul Messaggero -. Nel suo caso, ben il 40% delle cellule risultava soggetto all'instabilità genomica e perciò il suo sistema immunitario ha reagito, provocando un'infiammazione generalizzata. Ossia, la mutazione del Mad1l1 che l'ha sottoposta a un'anomala proliferazione tumorale, ha finito col generare l'antidoto, stimolando un sistema immunitario potentissimo che le ha consentito di curarsi".