Per una medicina personalizzata a misura di bambino, il convegno sulle malattie rare

Promosso dall’Osservatorio Nazionale per i Diritti dei Malati, in collaborazione con la Società Malattie Rare Lazio e l’Osservatorio Sanità e Salute, si è tenuto martedì 22 settembre presso la Sala Capranichetta di Piazza Montecitorio il convegno “Per una medicina personalizzata a misura di bambino”.

Coordinato dal Prof. Stefano Vella dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, sono intervenuti il Sottosegretario alla Salute Dott.ssa Sandra Zampa, il Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità Prof. Silvio Brusaferro e i parlamentari Sen. Paola Binetti, Sen. Maria Rizzotti, l’On. Fabiola Bologna e il Prof. Alberto Villani Presidente della Società Italiana di Pediatria. Il Convegno è stato aperto dal Sen. Cesare Cursi, Presidente dell’Osservatorio Sanità e Salute, il quale ha sottolineato come le malattie rare, con le loro innumerevoli declinazioni e implicazioni sul piano clinico, sociale e terapeutico, costituiscono un ambito di elevato interesse sotto il profilo epidemiologico, della spesa sanitaria, dell’assistenza e dell’accesso all’innovazione.

Ne è affetto il 5% della popolazione mondiale; il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie, cause ambientali o tumori rari. Il 70% di esse esordisce nella prima infanzia. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), - prosegue Cursi - in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10 mila abitanti, con una incidenza annua di circa 19 mila nuovi casi.

Il 20% delle patologie interessa l’età pediatrica. In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono:

- le malformazioni congenite (45%);

- le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).

In Italia, negli ultimi anni, la spesa per i farmaci orfani è cresciuta di circa 150 milioni di euro/anno, valore rilevante nel bilancio del Servizio sanitario nazionale. La sostenibilità di tale spesa, in continua crescita, obbliga ad effettuare specifiche riflessioni. In particolare, il settore potrebbe costituire il campo di prova per modelli di gestione che diventeranno poi applicabili al mondo delle advanced therapies e della medicina personalizzata. 

Si sono fatti notevoli passi in avanti – ha concluso Cursi - nella comprensione delle malattie rare pediatriche. Ora la sfida principale pare essere nel trasferimento di tali progressi nella pratica clinica che, a sua volta, dipende dalla politica e dall’organizzazione sanitaria. Lo scopo ultimo non può essere soltanto l’indispensabile progresso scientifico, quanto piuttosto il miglioramento della prognosi, in termini di riduzione dei tassi di mortalità e di miglioramento della qualità della vita, dei pazienti e delle loro famiglie.