Medicina, il professore Giuseppe Remuzzi: "Ho studiato il mio Dna e ho scoperto le malattie che potrei avere"

"Così ho fatto la mappa del Dna e ho scoperto le malattie che potrei avere". Parola di Giuseppe Remuzzi, il medico presidente della Società internazionale di Nefrologia che sul Corriere della Sera spiega lo studio condotto sul Dna, ancora in fase di sperimentazione, al quale si è sottoposto egli stesso. A cosa serve analizzarlo? Perché può essere importante? Chi lo fa e quanto tempo occorre? E quanto può costare? I primi studi e le prime conquiste - Innanzitutto la prima "cavia" che si è sottoposta allo studio del Dna è stato Francis Collins, un genetista statunitense, nel lontano 26 giugno 2000. Insieme al dottor Craig Venter e l'allora presidente Bill Clinton, Collins annunciò al mondo intero che la prima sequenza del genoma umano era stata completata. Fu una conquista in termini scientifici e medici e Remuzzi è convinto che lo studio del Dna, con gli anni e con perfezionamenti, cambierà il modo di fare medicina. Come funziona – Remuzzi per iniziare questo trattamento ha dovuto rivolgersi a delle compagnie private specializzate, e di queste in Italia ce ne sono almeno quattro: Genomia a Lainate, Iga Technology Services a Udine, Bmr Genomics a Padova, Personal Genomics a Verona. Il dottore bergamasco decide di rivolgersi a Personal Genomics a Verona. E Il 3 aprile scorso inizia questo percorso "moralmente edificante": dopo essersi fatto prelevare un campione di sangue, i colleghi del Mario Negri estraggono il Dna al suo interno. A metà maggio poi, la Personal Genomics conferma che il sequenziamento è stato completato con successo. Lo step successivo prevede l'analisi dei risultati, e a questa operazione, oltre alla stessa Personal Genomics, danno il loro contributo anche Gentle (un gruppo belga) e Genophen, della California. L'attesa è lunga e in più al paziente viene chiesto di rispondere a un questionario di 15 domande, tra cui abitudini alimentari, attività fisica, vizio del fumo e alcol, quanto e come dorme e altro ancora. Il verdetto dell'analisi arriva alla fine di giugno. Dal colloquio in videoconferenza con Mehrdad Rezaee, il capo della della società, Remuzzi viene a conoscenza di due anomalie che si associano al rischio di aumento di malattia coronarica. Dagli esiti emerge inoltre che rischia di avere calcoli alla colecisti (come sua madre, che li ha trasmesso almeno due geni che favoriscono la formazione di calcoli). Cosa cambia dopo - Il dottor Remuzzi con questo studio è venuto a conoscenza del suo profilo genetico e da questo può verificarne potenziali malattie per combatterle in anticipo. Per questa analisi Remuzzi ha dovuto pagare 1.000 euro per il sequenziamento e aggiungendoli all'interpretazione dei dati è arrivato a quota 3.000 euro. Non poco. Il fatto è che svolta questa operazione si hanno i "poteri" di poter prevedere dei disturbi e la predisposizione genetica; il problema però come dice Remuzzi "è che la predisposizione genetica diventa un alibi per non smettere". Lo studio del Dna cambierà il modo di fare medicina, Remuzzi ne è sicuro. Ma ciò accadrà solo quando i risultati saranno totalmente affidabili, ed ora non lo sono. La vita di Giuseppe Remuzzi tuttavia è cambiata: grazie allo studio sul suo Dna, per ridurre il rischio di ammalarsi di cuore, oggi cammina 30 minuti al giorno mentre per i calcoli ora è più attento al mangiare: si tiene lontano dai grassi e molto vicino a frutta e verdura.