(Adnkronos Salute) - Lo scopo della ricerca del Bambino Gesù è quello di conoscere meglio la malattia, identificare precocemente le persone colpite, prevenire le complicanze e trovare una cura definitiva. Gli scienziati sono impegnati nella valutazione clinico-strumentale-genetica del paziente e nella ricerca cellulare. Ogni caso di sospetta sindrome del Qt lungo che si rivolge al Centro di riferimento è inserito nel percorso. I piccoli pazienti vengono inquadrati e seguiti negli accertamenti nell'ambulatorio aperto 2 volte a settimana. Ogni mese giungono a controllo per sospetto Qt lungo circa 30 nuovi pazienti, il 10% dei quali risulta essere realmente affetto dalla sindrome. Si procede all'analisi dei geni del Qt lungo mediante una piattaforma di 'Next Generation Sequencing' che permette di studiare contemporaneamente più pazienti per diversi geni. Tutte le varianti identificate vengono confermate con un'altra metodica di sequenziamento, il metodo Sanger. Terminate le analisi di laboratorio, i risultati sono comunicati agli specialisti del Centro e inizia la fase dell'interpretazione genetica dei risultati, che vengono poi spiegati ai genitori in una seduta di consulenza genetica. Consulenze che, da settembre a oggi, hanno permesso di valutare 100 famiglie. Nel terzo anno del progetto, spiegano gli esperti, ci si concentrerà sulla caratterizzazione funzionale delle mutazioni identificate; sullo studio dell'Rna (acido ribonucleico) nei pazienti con mutazione genetica già caratterizzati dal punto di vista funzionale; sulla creazione di cellule staminali pluripotenti indotte derivate da cellule dei pazienti con mutazioni Lqts, che esprimano i geni mutati, per successivi studi funzionali; e sulla creazione di un animale transgenico per eseguire studi e in seguito terapia genica.
