Pediatria: terapia salvavita su bimbo con reni malati, Italia pioniera

Salute

Milano, 6 mar. (Adnkronos Salute) - Un bimbo salvato dagli effetti devastanti di una malattia renale genetica che lo avrebbe costretto a un doppio trapianto rene-fegato, mortale nella metà dei casi. E una madre tornata a vivere dopo 40 mesi trascorsi in ospedale, accanto al suo piccolo malato. La nefrologia italiana festeggia la Giornata mondiale del rene, che si celebra l'8 marzo insieme alla Festa della donna, annunciando il "successo formidabile" di una terapia pionieristica eseguita per la prima volta nel nostro Paese e fra le prime al mondo. A raccontare la storia a lieto fine del baby-paziente, che oggi ha 5 anni ma ha iniziato la sua odissea a 6 mesi, è Rosanna Coppo, presidente della Società italiana di nefrologia (Sin). E' proprio nel Reparto di nefrologia, dialisi e trapianto da lei diretto, all'ospedale Regina Margherita di Torino, che il bambino è stato curato con un farmaco 'intelligente' sperimentale, abbinato a un singolo trapianto di rene. Ad agosto l'operazione, oggi il responso finale: "La funzionalità renale è tornata perfetta", ed "è stata aperta una nuova via che permetterà di salvare molte vite". "All'età di 6 mesi il bimbo viene ricoverato con pallore e debolezza - ricorda Coppo oggi a Milano, durante un incontro sulle iniziative in programma per la Giornata del rene promossa da Sin e Fir (Fondazione italiana rene) - Gli esami rilevano anemia grave con emolisi, ossia rottura dei globuli rossi in circolo, e insufficienza renale acuta". Immediatamente la madre, 30 anni, altri 2 figli più grandi, riconosce con terrore un quadro clinico 'fotocopia' di quello della sorella, costretta alla dialisi a soli 29 anni per una malattia rara: "Una forma atipica di sindrome emolitico-uremica. Nella forma più tipica - precisa l'esperta - questa patologia non è altro che l'infezione responsabile dell'epidemia scoppiata l'estate scorsa in Europa, dovuta a una contaminazione alimentare da batterio Escherichia Coli". Nella 'versione' meno diffusa, invece, la malattia non è infettiva bensì genetica, "causata dalla mancanza di una proteina prodotta dal fegato - spiega Coppo - che normalmente ha il compito di inibire un fattore chiave del sistema immunitario, il cosiddetto complemento. Lo stato di perenne attivazione del complemento dissemina i vasi dell'organismo, e soprattutto dei reni, di microtrombi" che finiscono per uccidere l'organo-filtro del nostro corpo. Il bimbo, come sua zia, era condannato alla dialisi. Il piccolo viene dunque messo in dialisi all'ospedale Regina Margherita di Torino. "Per un anno fa dialisi peritoneale a domicilio - continua la presidente Sin - ma un anno dopo siamo stati costretti a passare all'emodialisi in ospedale: per la madre e il suo bambino significava recarsi 5 giorni a settimana in un centro fuori città, per sedute lunghe 3-4 ore". Una 'via crucis' incompatibile con una vita normale, senza contare che "restare in dialisi a lungo per un bimbo è impossibile - sottolinea Coppo - Vasi sanguigni e ossa si ammalano, il rischio cardiovascolare diventa pari a quello di un adulto e la probabilità di morire aumenta di mille volte rispetto a quella dei coetanei". Ma se per i bambini in dialisi l'unica prospettiva è il trapianto di rene, per il piccolo torinese il quadro emerso - anche dopo un consulto con il noto nefrologo di Bergamo Giuseppe Remuzzi - è ben più oscuro: per correggere il difetto genetico alla base della malattia, infatti, sarebbe stato necessario un trapianto combinato rene-fegato. "Precedenti interventi del genere eseguiti in età pediatrica, però, avevano avuto una mortalità del 50%. Il rischio era altissimo", dice la nefrologa. Poi, d'improvviso, la speranza di una via d'uscita: "C'era un nuovo farmaco, un anticorpo monoclonale, che bloccava il complemento. Era nato per una malattia assolutamente diversa, quindi per il nostro bimbo sarebbe stata una terapia estremamente sperimentale", con tutte le incognite del caso. Ma la sfida è stata raccolta: "Dopo 3 anni, a metà agosto scorso, si è reso disponibile un rene adatto a un intervento da cadavere sul piccolo. Il bambino viene trasportato d'urgenza a Bergamo e operato, e l'intervento è stato abbinato alla somministrazione cosiddetta compassionevole del farmaco". Dopo pochi giorni il ritorno a Torino per continuare la terapia al Regina Margherita, e oggi la gioia di mamma e figlio: "La sindrome emolitico-uremica è bloccata - conclude Coppo - Ora il bimbo sta bene e ogni 15 giorni continua a ricevere il farmaco" che, anche grazie a questa storia tutta 'tricolore', "da 3 mesi è stato approvato dall'Aifa anche per la nuova indicazione" inaugurata dai nefrologi italiani.