Cosa sono le porfirie?La risposta all'esperta

La professoressa Maria Domenica Cappellini (nella foto) spiega questo gruppo di patologie rare e poco conosciute, nell'ambito del nuovo servizio offerto da Osservatorio malattie rare (Omar)

Avete mai sentito parlare di ‘allergia al sole'? Se la risposta è affermativa sappiate che con quell'espressione si fa probabilmente riferimento a un gruppo di patologie ereditarie, rare e poco conosciute, con una varietà di sintomi e segni che le rende particolarmente complicate da diagnosticare: le porfirie, malattie legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell'eme. Le conosceremo meglio con l'aiuto della professoressa Maria Domenica Cappellini, docente di medicina interna all'Università degli studi di Milano e direttore dell'unità di medicina generale e del Centro malattie rare presso la fondazione Ca' Granda policlinico di Milano, che inaugura il servizio ‘L'esperto risponde' offerto da Osservatorio malattie rare (Omar). “Le porfirie cutanee - spiega l'esperta - sono caratterizzate da manifestazioni croniche, in seguito all'esposizione alla luce solare o ultravioletta, che porta alla formazione di bolle ed escoriazioni come conseguenza dell'accumulo di sostanze fotosensibili chiamate porfirine. Questi pazienti, già da bambini, spesso ricevono una diagnosi di allergia al sole. Le forme più comuni sono la protoporfiria eritropoietica e la porfiria cutanea tarda: il fattore scatenante, oltre alla luce, può essere un'infezione virale o l'assunzione di un farmaco. La protoporfiria eritropoietica si distingue dalla seconda variante per le manifestazioni meno caratterizzate da lesioni, bensì da bruciore e tensione cutanea”. “Le forme cutanee sono debilitanti e limitano molto la vita quotidiana dei pazienti, perché devono preoccuparsi costantemente di non avere delle parti del corpo esposte al sole, e utilizzare creme solari a protezione molto alta – continua Cappellini - Le forme acute, invece, possono avere anche dei lunghi intervalli di benessere, ma l'attacco acuto può essere molto grave e a volte a rischio sopravvivenza. Per le porfirie cutanee non ci sono terapie risolutive a parte la protezione dai raggi del sole, ma è possibile praticare dei salassi per ridurre l'accumulo di porfirine. Nelle forme acute è utile, per tamponare l'attacco, un'infusione di soluzione glucosata (zucchero), mentre nei casi più gravi attualmente si somministra arginato di ematina, che arresta la catena di produzione delle porfirine. Per le porfirie epatiche acute è inoltre in corso uno studio sperimentale su un farmaco, il givosiran, che utilizza un principio interessante, quello dell'Rna interference, che va appunto a interferire sulla sintesi delle sostanze che provocano la malattia, le porfirine. Questo trial di fase III, chiamato Envision, è in corso sia negli Stati Uniti che in Italia, nei centri di Milano e Modena”. “Si dividono in porfiria acuta intermittente, variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione – conclude Cappellini - la diagnosi nell'evento acuto è estremamente importante, perché se non si sospetta l'ipotesi di porfiria, il paziente potrebbe finire sul tavolo operatorio, ad esempio, per un intervento di appendicite. Inoltre, se non si interviene immediatamente, il quadro clinico può diventare severo e a volte fatale. Perciò occorre sempre inserire le porfirie nella diagnostica differenziale, e prestare attenzione a un segno che rivela la patologia: il colore delle urine, quasi fluorescente se esposte alla luce ultravioletta. Il trigger, la causa scatenante, è quasi sempre un farmaco, spesso un anestetico, o un'infezione. Circa nel 10 per cento dei casi, il coinvolgimento del fegato può portare a cirrosi e in qualche caso a epatocarcinoma”.