Il cromosoma Y, quello che determina il sesso maschile negli esseri umani, è al centro di un dibattito scientifico secondo diversi genetisti, il cromosoma Y è in declino da tempo. È piccolo, fragile e contiene appena una cinquantina di geni, contro le centinaia del cromosoma X. E soprattutto non si ricombina quasi mai con altri cromosomi, un limite che lo espone all’accumulo di mutazioni. Nel corso dell’evoluzione, avrebbe già perso la maggior parte dei geni originari.
Al suo interno, però, si trova un gene decisivo: SRY, l’interruttore che avvia lo sviluppo maschile nell’embrione umano. Intorno alla dodicesima settimana di gravidanza, questo gene attiva una cascata genetica che porta alla formazione dei testicoli e alla produzione di ormoni maschili. Senza SRY, il percorso biologico “di default” porta allo sviluppo femminile. La genetista Jenny Graves dell’Università La Trobe, una delle massime esperte mondiali di cromosomi sessuali, spiega che il cromosoma Y non è sempre stato così povero di geni. Circa 166 milioni di anni fa era simile al cromosoma X.
Da allora avrebbe perso circa 900 geni, a una velocità media di cinque geni per milione di anni. Seguendo questa proiezione, il cromosoma Y potrebbe teoricamente scomparire entro 11 milioni di anni. Una stima che ha diviso la comunità scientifica: alcuni ricercatori parlano di un declino irreversibile, altri sostengono che il cromosoma Y si sia ormai stabilizzato e non sia destinato a sparire. La natura, però, ha già sperimentato soluzioni alternative. Come racconta Graves in un articolo pubblicato su The Conversation nel 2022, esistono specie di roditori che hanno già perso completamente il cromosoma Y e continuano a sopravvivere. È il caso delle talpe arvicole dell’Europa orientale e dei ratti spinosi giapponesi (Tokudaia). In queste specie, il gene SRY è scomparso, ma il sesso viene determinato attraverso meccanismi genetici diversi, ancora poco conosciuti.
Una svolta è arrivata proprio studiando i ratti spinosi. Un team guidato dalla biologa Asato Kuroiwa dell’Università di Hokkaido ha individuato una minuscola duplicazione di DNA vicino al gene SOX9, un gene chiave per la determinazione del sesso presente in tutti i vertebrati. Questa duplicazione, presente solo nei maschi, funziona come un nuovo “interruttore” genetico capace di attivare SOX9 senza bisogno del gene SRY. Quando i ricercatori hanno introdotto questa modifica nei topi da laboratorio, l’attività di SOX9 è aumentata, confermando il suo ruolo nella determinazione del sesso. Lo studio è stato pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences. L’idea di un mondo senza uomini ha alimentato titoli sensazionalistici, ma gli scienziati invitano alla cautela. Anche se il cromosoma Y dovesse un giorno scomparire, non significherebbe automaticamente l’estinzione della specie umana. L’evoluzione potrebbe selezionare nuovi geni o nuovi sistemi di determinazione del sesso, proprio come è accaduto nei roditori.
Resta però un’incognita: se sistemi diversi emergessero in popolazioni umane separate, nel lunghissimo periodo potrebbero nascere linee evolutive incompatibili tra loro, portando alla separazione in specie diverse. In ogni caso, non si tratta di una minaccia imminente. Parliamo di processi che si svolgono su scale temporali di milioni di anni, ben oltre qualsiasi orizzonte umano. Il cromosoma Y, insomma, è fragile ma non spacciato. E se davvero dovesse un giorno scomparire, la biologia potrebbe avere già pronta una soluzione.
