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Un pool di italiani scopre il gene che causa la Sla

Ricerca congiunta tra Belpaese e Usa: una nuova speranza per la cura della sclerosi laterale amiotrofica

Un pool di italiani scopre il gene che causa la Sla

C'è molta Italia nella scoperta del gene che, se bloccato, causerebbe la sclerosi laterale amiotrofica, la famigerata Sla. Grazie a uno studio italo-americano è stato infatti scoperto un gene, sul cromosoma 9, che, sebbene responsabile di un numero limitato di casi, suggerisce per la prima volta uno dei meccanismi alla base di questa malattia, che uccide i neuroni del movimento e condanna alla paralisi.

Secondo quanto riferito da uno degli autori, Adriano Chiò del Centro Sla del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino e Ospedale Molinette, il gene chiamato Vpc produce una proteina che è coinvolta nel sistema di smaltimento dei rifiuti cellulari. Nei malati di Sla, infatti, i neuroni muoiono avvelenati proprio dall'accumulo di sostanze tossiche. Lo studio, sul Dna di famiglie italiane e Usa con membri malati di Sla, è stato finanziato da Figc (Federazione Italiana Gioco Calcio), Fondazione Vialli e Mauro e Ministero della Salute e ha coinvolto anche il Laboratorio di Neurogenetica dell'Nih di Betheda, coordinato da Bryan Traynor, il Centro Sla dell'ospedale di Modena coordinato da Jessica Mandrioli e il laboratorio di genetica molecolare dell'azienda ospedaliera Oirm Sant'Anna diretto da Gabriella Restagno.

Da questa analisi senza precedenti, pubblicata sulla rivista Neuron, è stata isolata, racconta Chiò, in 3 malati di una famiglia italiana una mutazione nel gene Vpc. Ciò, precisa Chiò, si collega strettamente al ruolo di Tdp-43 che, non a caso, si accumula in modo aberrante nei neuroni malati di Sla. "Quindi l'aver scoperto il coinvolgimento di Vpc - dichiara Chiò - ci svela uno dei meccanismi che porta al danno dei neuroni nella Sla". Parallelemente si cercheranno sostanze che agiscano sul gene Vpc per ripristinare lo smaltimento dei rifiuti cellulari.

MALATTIA DEI CALCIATORI - La Sla, nota anche come "malattia dei calciatori" per l'incidenza maggiore su calciatori ed ex calciatori (il più noto è Stefano Borgonovo), è una malattia neurodegenerativa incurabile caratterizzata dalla morte dei neuroni motori di cervello e midollo spinale. "Il doping, gli sforzi, i traumi, i colpi di testa, gli erbicidi e i pesticidi possono essere delle concause che vanno studiate meglio, - ha spiegato il professor Paolo Zeppilli, presidente dell'organismo istituito dalla Figc nel 2008 per contribuire alla lotta contro il morbo - ma essendo una malattia comunque rara ci deve essere un difetto genetico alla base. Non tutti i calciatori si ammalano e la percentuale di quelli che si ammalano, pur superiore alla media, resta comunque bassa".
Fondamentale, dunque, i fondi e l'impegno per la ricerca. A tal proposito dura la critica proprio della moglie di Stefano Borgonovo, Chantal: "La Federcalcio italiana dovrebbe finanziare uno studio sul rapporto tra il calcio e questa malattia, che non è mai stato fatto".  "I risultati della ricerca - prosegue - sono fondamentali, sicuramente un tassello in più nel difficile puzzle di questa malattia, ma riguardano i casi di Sla cosiddetta familiare, che sono il 2%, mentre il restante 98% sono sporadici (senza precedenti in famiglia, ndr)". Gli ex calciatori malati, tra cui Borgonovo, rientrerebbero tutti in questa seconda categoria.

 

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  • markuz1964

    13 Dicembre 2010 - 14:02

    ... già tutta la struttura della Scienza Moderna si è, non solo adattata/incrostata all'economia, ma rispecchia i rituali della Religione di Stato che ci ritroviamo. Si offre l'antico capretto sacrificale al "Sacerdote" (offerta a questa o quella associazione/fondazione direttamente o indirettamente a u'scienziato) per invocare o combattere la scacciata del Male. Potrà mai il "Sacerdote" privarsi di questo succulento Potere? Penso proprio di no, a meno che non se ne prospetti uno più appetitoso. Certo il "Sacerdote" lo fa con quel bello sguardo rivolto al cielo, così compassionevole da commuovere, ma intanto intasca con risultati risibili. Il "Sacerdote" ci balla con il tuo Problema!! E' la sua fortuna come lo è per tante altre categorie professionali in tanti altri settori. In definitiva il conflitto di interessi non è solo prerogativa di qualcuno al Vertice ma di tanti che godono di posizioni Dominanti. Questa è la presumibile Natura del cosiddetto Genere Umano.

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  • markuz1964

    13 Dicembre 2010 - 14:02

    Lei, oltre la mia esperienza personale, non fa che confermare quanto ho scritto nei post precedenti. L'angoscia, la paura, le terapie, i controlli periodici perchè alla fine "non 6 mai fuori" per 1,2,5, 10 anni, sono la regola. Ma a distanza di oltre 40 anni di ricerche è ammissibile tutto ciò? O è verosimile pensare che tutto sommato per il Sistema sia meglio così? In fin dei conti non c'è una, dico una associazione che sia stata sciolta a distanza di anni e questo significa solo una cosa: ci si affeziona al Problema. Perchè? Semplice perchè il Problema rende. Si è vero in parte l'attesa di vita si è allungata e ci mancherebbe altro dopo quello che si è speso. Ma i risultati sono risibili rispetto al dispiegamento di forze e sono convinto che se uno dico un solo ricercatore dovesse mai trovare la Totale soluzione economica (è una bestemmia la sola ipotesi), questi verrebbe immediatamente censurato dalla stessa Scienza Medica perchè crollerebbe un mondo ormai cementato ed incrostato.

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  • bimbomix

    13 Dicembre 2010 - 11:11

    sono tua coscritta, quindi immaginerai quanto mi girano le balle avendo un cancro. Per fortuna però la ricerca oggi mi da delle aspettative di vita che mio padre , purtroppo , non ha potuto avere 20anni fa, e che mio nonno non immaginava neppure di poter sperare di avere. Tutto qui. Sarà pure robaccia quella che mi iniettano e gireranno forse tanti soldi, ma vorrei vedere i miei figli finire gli studi e magari farsi una famiglia.

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  • markuz1964

    13 Dicembre 2010 - 09:09

    ... la differenza tra libertà di pensiero, che tutti i regimi ammettono, e libertà di espressione che nessun regime, compreso quello democratico, ammette. La causa si è risolta a mio favore ma intanto ho speso 3000 eu per l'anima del cazzo. Detto ciò confermo: u'scienziati inconcludenti, i "brillanti" successi della medicina, le fondazioni e la pesante mistificazione dei dati. Per quanto riguarda i lagnosi medici di famiglia di vecchia generazione che incassano dai 6000 ai 9000 eu/m netti: se si pagano l'assicurazione privata non è la fine del mondo. Detto tra noi e senza voler scatenare un confronto di classe, un dirigente in una piccola/media azienda guadagna a metterla bene dai 1800 ai 5000 eu/m netti ma oltre i 2300 bisogna correre con la bava, il contratto non è indeterminato e i rischi oggi non sono certo pochi. D'accordo sulle case farmaceutiche: discorso infinito ma che si ricollega perfettamente alla dilatazione del Lavoro. Rende maggiormente tenere in sospeso il problema

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