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MALATTIE RARE

Atrofia muscolare spinale (Sma)
presentato il primo 'libro bianco'

Raccolte da Biogen le voci di medici, istituzioni e associazioni pazienti per raccontare la rivoluzione in atto nella Sma: fino a poco tempo fa non avevano prospettive e ora vedono i primi risultati concreti

26 Settembre 2018

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Atrofia muscolare spinale (Sma)presentato il primo 'libro bianco'

Presentato a Milano il primo Libro Bianco sull’Atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia genetica rara che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. Una malattia invalidante che ha un forte impatto sulle famiglie. Secondo uno studio dell’Università di Tor Vergata, realizzato in collaborazione con l’associazione Famiglie Sma, il costo annuo complessivo della malattia per le famiglie italiane coinvolte è di circa 12,4 milioni di Euro, considerando i costi per apportare modifiche all'abitazione e all'automobile e i costi sostenuti per i servizi sanitari non rimborsati dal Ssn, a cui vanno aggiunti i costi indiretti per un ammontare pari a circa 9,8 milioni di Euro. Il Libro Bianco, realizzato da Biogen, è titolato 'Sma. Il racconto di una rivoluzione' e chiama a raccolta i principali protagonisti della svolta storica in corso in questi anni, per analizzare il percorso che ha cambiato l’evoluzione naturale della malattia. Un nuovo corso medico-scientifico, che ha aperto spiragli di sopravvivenza e di mantenimento delle funzioni motorie impensabili fino a pochi anni fa e ha portato a una revisione degli standard di cura internazionali.

“Siamo in un momento storico di profonda trasformazione. Nell’arco di 10 anni c’è stata un’evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici - spiega Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli di Roma - Le nuove raccomandazioni mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie. La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. Oggi abbiamo a disposizione opzioni di intervento, ad esempio a livello respiratorio e nutrizionale, che fino a pochi anni fa erano impensabili. Questi cambiamenti richiedono un approccio sempre più multidisciplinare e impongono anche la necessità di adeguare i Registri della Sma, strumenti fondamentali per fotografare la situazione attuale e indirizzare sviluppi futuri”.

Fino a pochi anni fa una diagnosi di Sma lasciava poche speranze e apriva a opzioni di intervento per lo più palliative, oggi lo scenario è totalmente cambiato e la tempestività della diagnosi diventa un fattore chiave. “Siamo in una fase importante, in quanto la Sma finalmente inizia a poter essere trattata dal punto di vista clinico – commenta Enrico Bertini, direttore dell’unità di Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - La tempistica dell’intervento è basilare, per questo la diagnosi precoce e pre-sintomatica è diventata una possibilità fondamentale per poter aspirare a una qualità di vita migliore. Per accelerare la fase diagnostica sarebbe innanzitutto importante coinvolgere e sensibilizzare pediatri, neuropediatri e neonatologi a richiedere il test genetico al minimo dubbio di una diagnosi di Sma. Inoltre, lo screening neonatale rappresenta la strategia ideale futura per la diagnosi precoce”.

È previsto, per i primi mesi del 2019, l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la Sma nelle regioni Lazio e Toscana, con la collaborazione del Policlinico Gemelli, dell’Ospedale Meyer e dell’associazione Famiglie Sma, insieme a Biogen. La presidente di Famiglie Sma, Daniela Lauro, commenta: “Siamo molto orgogliosi di prendere parte a questo progetto. In questi anni stiamo vivendo da vicino i cambiamenti in atto, sostenendo la ricerca, le famiglie e favorendo un contatto diretto tra i pazienti e gli esperti che operano nei centri italiani di riferimento. I passi avanti compiuti negli ultimi anni sono stati sorprendenti e hanno dato nuova speranza a chi vive questa malattia così difficile. Fino a poco tempo fa tutto questo era solo un sogno. In pochi anni siamo passati da una diagnosi di quasi morte certa a una diagnosi con terapia, ma si aprono nuovi bisogni e il tema della qualità di vita e del carico assistenziale sulle famiglie diventa una questione sempre più importante da affrontare. L’impegno che tutti stanno dimostrando sta avendo ottimi risultati e questo ci rende ancora più ottimisti verso il futuro, anche se i traguardi da raggiungere sono ancora molti sia sul fronte della scienza, sia su quello dell’assistenza alle famiglie”.

Condivide lo stesso entusiasmo verso il futuro anche Maria Letizia Solinas, presidente dell’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili (Asamsi) - La mia esperienza alla guida di Asamsi, ma anche il mio vissuto personale da mamma di un ragazzo con Sma di Tipo 2, mi portano ad affermare che la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie è oggi un tema sempre più importante rispetto al passato. Per la prima volta, nella Sma vediamo nuove prospettive, esistono terapie concrete e monitorate, trial in atto in fase avanzata; i pazienti e i familiari possono avere la speranza di affrontare in modo diverso la malattia; nonostante permangano numerosi ostacoli, differenze a livello regionale e problematiche burocratiche e assistenziali. Mai come ora è necessario impegnarsi per mettere il paziente e i suoi bisogni di vita quotidiana al centro del percorso di trattamento e di assistenza e sono certa che l’impegno comune di medici, associazioni, istituzioni e delle stesse famiglie potrà presto portare a grandi passi avanti”.

Il Libro Bianco fotografa quindi un momento storico di cambiamento e rappresenta uno strumento utile per mettere a fuoco l’evoluzione in corso, ma anche le priorità, le criticità e le prospettive nel breve e lungo periodo. “L’idea di realizzare questo Libro Bianco nasce proprio dalla necessità di analizzare e testimoniare gli straordinari passi avanti che hanno cambiato il volto dell’atrofia muscolare spinale – commenta Giuseppe Banfi, AD di Biogen Italia - Sono molto orgoglioso del lavoro svolto, perché dalle pagine emerge tutto l’impegno, l’entusiasmo e la voglia di guardare al futuro in modo nuovo, non solo dei pazienti e delle loro famiglie, ma anche dei clinici, delle associazioni e di tutti gli attori della comunità italiana Sma. Come azienda il nostro impegno è rivolto a mettere al servizio dei pazienti tutta la conoscenza, la competenza e l'innovazione scientifica attualmente disponibili e siamo entusiasti di fare parte di questa importante rivoluzione medico-scientifica. Mi auguro che il Libro Bianco possa essere uno strumento utile ad ampliare il raggio d’azione e coinvolgere attivamente altre figure professionali, ma anche la stampa, le istituzioni e i decisori pubblici per portare avanti insieme i prossimi passi di questo percorso”. (EUGENIA SERMONTI)

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