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MALATTIE RARE

Atrofia muscolare spinale,
focus sul caso del Triveneto

Un evento organizzato da Motore sanità affronta il tema della gestione della Sma – patologia che necessita di un approccio multidisciplinare - approfondendo un caso virtuoso per discutere di Governance a livello sia regionale che nazionale

1 Dicembre 2018

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Atrofia muscolare spinale,focus sul caso del Triveneto

La gestione dell’atrofia muscolare spinale (Sma)  - una malattia rara che provoca debolezza e progressiva degenerazione dei muscoli, soprattutto quelli respiratori e degli arti inferiori – è stata l’oggetto di un evento organizzato nei giorni passati da Motore sanità, dal titolo ‘Atrofia muscolare spinale: stato dell’arte e nuovi obiettivi. Il caso del Triveneto’. Si è discusso di governance della Sma, facendo nascere un dibattito tra le figure che operano nell’ambito del Servizio sanitario nazionale e dei servizi sanitari regionali. Ha aperto la giornata, portando saluti della regione Veneto, Manuela Lanzarin, assessore ai servizi sociali, attuazione programma, rapporti con il consiglio regionale. “È necessario un approccio di tipo multidisciplinare quando si parla di malattie rare – ha dichiarato – oggi, si sono fatti dei passi molto importanti e si stanno dando delle risposte sia per quello che riguarda la ricerca sia senza dimenticare tutta l’altra parte di vita reale, soprattutto il contesto familiare”. Come si evince dal titolo, l’evento ha approfondito soprattutto il caso del Triveneto: “per quanto riguarda il discorso Triveneto bisogna stare attenti – ha affermato Luciano Flor, direttore generale azienda ospedaliera universitaria Padova – perché dobbiamo concordare cosa sappiamo fare e dobbiamo saperlo comunicare e dire, allineando le conoscenze, il modo di comportarci e di dare le informazioni a chi si rivolge a noi, facendo così sistema. Il Triveneto ha una storia prestigiosa sul tema delle malattie rare, per cui qui tanti pazienti oggi hanno uno standard di assistenza uniforme”.

I commenti. Ha concluso la prima sessione di lavoro, dedicata al livello istituzionale, Maria Chiara Corti, responsabile servizio epidemiologico regionale Azienda zero regione del Veneto, in rappresentanza della regione del Veneto, dell’area sanità e sociale e dell’Azienda zero, ha sottolineato l’importanza di essere riusciti a cambiare il modo e soprattutto il tempo con cui vengono curate le malattie: “abbiamo cominciato a curare l’incidenza; nel momento in cui la malattia si manifesta nella sua fase clinica, nella sua fase più catastrofica, riusciamo effettivamente ad intervenire, non modificando l’istologia però modificando l’impatto funzionale che queste malattie hanno. Nell’ambito in cui lavoro, riuscire a lavorare sull’incidenza e non sulla prevalenza è sicuramente una grande conquista per noi. Ci troviamo a celebrare anche il fatto che stiamo mettendo a disposizione dei pazienti i risultati di ricerche che vadano in inglese e che vedono altri paesi e altre culture di successo e che hanno avuto successo nel mettere a punto questi farmaci - ha concluso Corti - la Regione deve investire in ricerca, nel mandare all’estero i nostri professionisti e soprattutto farli tornare indietro perché noi curiamo con mezzi che sono stati messi a disposizione dalla ricerca ma dobbiamo essere di più all’avanguardia, dobbiamo cercare anche noi di contribuire alla scoperta di nuovi orizzonti. Dobbiamo anche aumentare la trasmuralità, in modo tale che i medici ospedalieri escano e vedano il territorio, vedano le case di questi bambini, vedano cosa succede nelle case di queste famiglie e vedano il paziente all’interno degli ambulatori degli ospedali”.

Paola Facchin, del coordinamento malattie rare regione Veneto, ha dichiarato: “Il punto fondamentale, dal punto di vista della programmazione per creare un sistema che copra un’ampia area per le malattie rare, è quello di creare contemporaneamente due elementi: l’elemento della rete di centri di riferimento e di eccellenza, massima competenza clinica e di ricerca, collegata con l’elemento della rete ospedaliera e reti multidimensionali territoriali per la presa in carico della persona, dove la famiglia vive; a questi due bisogna aggiungere un terzo elemento che è quello del ‘centro’, dedicato a gruppi di patologie, composto da più unità operative, capace di realizzare l’intero percorso diagnostico e di definire il piano globale di presa in carico e collegato alla rete dei servizi prossimi ai luoghi di vita della persona. Questi centri hanno due compiti fondamentali: definire la diagnosi in tutte le sue complessità e la capacità di prendere in carico il paziente. I centri devo avere più anime al loro interno, devono avere competenza ed esperienza,mediamente lontani luoghi di vita della persona. Non tutte le regioni hanno tutti i centri al proprio interno e per questo è nata la volontà di accordi tra amministrazioni per creare delle reti e delle politiche comuni e il primo accordo è stato quello del Triveneto”.

Caterina Agosto, referente Centro di riferimento regionale cure palliative e terapia del dolore pediatriche, regione del Veneto ha dichiarato: “La Sma e soprattutto la sua forma più severa, quella di di tipo 1 è sempre stata una patologia pediatrica ad alta morbilità ed a rischio di morte precoce. Fino al 2016 il trattamento della Sma era basato sulla sola gestione dei sintomi con lo scopo di prevenirne l’evoluzione. Il Centro regionale veneto di terapia del dolore e cure palliative pediatriche - Hospice pediatrico si è sempre fatto carico di coordinare la cura di questi bambini, rispondendo ai bisogni fisici, emotivo-psicologici e sociali, nell'ottica della migliore qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie. Un decisivo cambiamento nella prospettiva di malattia è stata l’introduzione del primo farmaco approvato anche dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) , la Clinica pediatrica di Padova ne è centro di somministrazione. Tutti gli esperti concordano nel ritenere l’efficacia del trattamento condizionata alle cure di supporto”.

Maurizio Corbetta, direttore clinica neurologica azienda ospedaliera universitaria Padova ha affermato: “La Sma è una malattia che richiede un approccio multidisciplinare integrato che coinvolge non solo il neurologo, ma anche lo pneumologo, fisioterapista, ortopedico, riabilitatore, nutrizionista, e neuroradiologo. E’ indispensabile avere un team dedicato a questa patologia perché i nuovi trattamenti richiedono infusioni endorachide multiple all'anno,valutazioni comportamentali complesse, e competenze neuromuscolari specifiche. Però la nostra esperienza iniziale è positiva con risultati incoraggianti”.

Daniela Lauro, presidente Associazione famiglie Sma ha spiegato: “La comunità Sma sta vivendo un periodo emozionante e intenso. Con l’arrivo del primo farmaco commerciale l’obiettivo dell’associazione è stato garantirne l’accesso in più regioni possibili. A questo si sono ormai aggiunti gli esiti positivi di molti studi clinici con altre molecole in corso e l’apertura dell’arruolamento nel trial con terapia genica, eventi che ci fanno premere sulle autorità perché lo screening neonatale esteso, che permetterebbe l’identificazione precoce dei nuovi pazienti, divenga presto una realtà”. (MATILDE SCUDERI)

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