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TALENTI RARI

Distrofia di Duchenne:
al via il bando 'Priority'

Prima edizione del programma targato Ptctherapeutics, che finanzia la ricerca sulle malattie genetiche rare. Quest’anno saranno premiati i progetti destinati a migliorare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare

5 Febbraio 2019

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Distrofia di Duchenne:al via il bando 'Priority'

“Vi sono numerosi scienziati di talento in Italia che sono impegnati a fondo nel campo delle malattie genetiche rare e il programma Priority offrirà un ulteriore sostegno per accelerarne le iniziative”: è questo il commento di Alessandra Baroni medical affair directory Ptctherapeutics Italia, all’indomani del lancio di Priority, un programma annuale di finanziamento della ricerca innovativa. Al suo primo anno, Priority finanzierà progetti destinati a migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne e a supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare progressiva e degenerativa. “Incoraggiamo i clinici e ricercatori locali specializzati nel campo della distrofia di Duchenne a partecipare – ha affermato Riccardo Ena, country manager Ptctherapeutics Italia - I programmi di screening in Italia non possono che essere rafforzati quando le soluzioni sono su misura e formulate da esperti che conoscono bene le esigenze particolari della comunità affetta da questa malattia in Italia”.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che colpisce circa 1 su 3.600/6 mila neonati maschi. Malgrado i miglioramenti delle cure cliniche negli ultimi 20 anni, c’è un ritardo nella diagnosi dei bambini affetti da Duchenne: in media avviene intorno ai 4–4,5 anni, tuttavia in molti bambini la malattia viene diagnosticata molto più tardi, quando i benefici degli interventi per ritardare la perdita della deambulazione e allungare la qualità della vita non sono altrettanto ottimali. La distrofia di Duchenne impatta gravemente sulla qualità della vita di pazienti e famiglie, nonché sui costi sostenuti dal sistema sanitario locale. Dopo la diagnosi, è possibile intervenire per allungare l’aspettativa di vita del bambino e migliorarne la qualità. “Il programma di quest’anno premierà le iniziative innovative per migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne che porterà a una diagnosi molto più precoce di questa malattia progressiva - spiega Yann Péréon, neurologo del Centre hospitalier universitaire di Nantes, Francia che fa parte del Comitato d’esame - La diagnosi precoce è fondamentale per garantire che i pazienti possano avere accesso tempestivo alle migliori cure e per permettere alle famiglie di pianificare il futuro; incoraggiamo quindi la comunità neuromuscolare a essere creativa, intelligente e sostenibile nelle sue proposte”.

Il programma Priority 2019 invita i clinici e ricercatori italiani impegnati nel campo della neurologia, della genetica e della pediatria a presentare le candidature entro il 31 marzo 2019. Il finanziamento di 500 mila dollari sarà suddiviso tra i candidati vincitori. I beneficiari delle sovvenzioni Priority saranno annunciati nell’aprile 2019. Le domande di finanziamento saranno valutate da un Comitato d’esame esterno che comprende esperti indipendenti di distrofia di Duchenne provenienti da ogni parte del mondo. (MATILDE SCUDERI)

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