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MALATTIE RARE

A Padova il primo incontro
sull'acidosi tubulare renale

Uno scambio di idee tra i principali esperti della materia e le famiglie, con la collaborazione delle associazioni ‘Il sogno di Stefano’ di Padova e l’Associazione Malattie Renali della Toscana per l'Infanzia (AMaRTI) di Firenze

23 Settembre 2019

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A Padova il primo incontrosull'acidosi tubulare renale

Tommaso e Giorgia sono genitori di Guglielmo, un bambino colpito a soli due mesi di vita da acidosi tubulare renale distale, una malattia rarissima di origine genetica e cronica che si stima colpisca in Italia circa 5 persone su 1 milione.  La mamma e il papà di Guglielmo sono stati i promotori del primo incontro nazionale tra i principali esperti della materia e le famiglie, presso la sala eventi Civitas Vitae del Centro Congressi di Padova, con la collaborazione delle associazioni ‘Il sogno di Stefano’ di Padova e l’Associazione Malattie Renali della Toscana per l'Infanzia (AMaRTI) di Firenze. “Ricordo che fin dai primissimi mesi di vita Guglielmo non mangiava – racconta Tommaso – e quando lo faceva rigettava continuamente il cibo e si lamentava. Dopo diversi accertamenti, all’ospedale incontrammo una dottoressa che, verificando gli esiti delle analisi e dell’ecografia renale eseguita, capì che Guglielmo era affetto da acidosi tubulare renale distale. Per me e mia moglie è stata una notizia scioccante. Da allora, Guglielmo ogni giorno deve continuare ad assumere 4 dosi di bicarbonato e una di citrato di potassio per tenere in equilibrio il pH e superare lo stato di acidosi. Promuovere la conoscenza scientifica della malattia e condividere le esperienze è l’arma che noi genitori abbiamo per chiedere pediatri e medici preparati, avere diagnosi più veloci e spingere la ricerca verso terapie più efficaci. Qui a Padova, tutti insieme vogliamo iniziare a sconfiggere questa paura per sempre”, - conclude il papà di Guglielmo. 

Cos’è l'acidosi tubulare renale distale (dRTA). L’acidosi tubulare renale distale è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10 per cento circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali). Colpisce prevalentemente i bambini e non sempre viene identificata con rapidità. “Disidratazione, poliuria e rallentamento della crescita sono campanelli d’allarme importanti da cui partire per strutturare un percorso di approfondimento – afferma Luisa Murer, nefrologa dell’Unità di Nefrologia Pediatrica, Dialisi e Trapianto presso l’Azienda Ospedaliera di Padova ed ospite dell’incontro – Occorre iniziare immediatamente una terapia adeguata. I bambini piccoli devono assumere la giusta quantità di bicarbonati per raggiungere il controllo metabolico dell’acidosi, valutato con la concentrazione plasmatica di bicarbonato e con quella urinaria di calcio”. La malattia si comincia a mostrare mediamente tra il primo mese e il secondo anno di vita con un rapporto maschi femmine di circa 1:1.

Manca un registro della malattia. Ad oggi, non esiste un registro italiano dei casi di acidosi tubulare renale distale, per cui è molto difficile avere chiaro quanti possano essere i malati sul territorio nazionale. L’appello di Tommaso e Giorgia per cercare altre famiglie ha generato questo primo incontro nazionale tra esperti e famiglie, con lo scopo di promuovere una maggiore conoscenza della malattia e raggiungere una diagnosi sempre più tempestiva e cure sempre più efficaci. (ALESSANDRO SAVINI)

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